Генетические заболевания

     Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы - это редкое заболевание (известно около 50 случаев во всем мире), которое обусловлено мутациями  гена MTHFR, в результате которых фермент метилентетрагидрофосфат редуктаза или вообще дезактивируется, или же действует только до 20% от уровня нормальной активности. 

     У больных, у которых присутствуют эти мутации может произойти задержка в развитии, наблюдается дисфункция моторной системы, судороги и неврологические нарушения. Кроме того, у этих людей чрезвычайно высокий уровень гомоцистеина в плазме и моче, а также очень низкий уровень метионина в плазме крови.