Генетические заболеванияДефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (SCADD), также известный как дефицит ACADS и дефицит SCAD - это аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее из-за нарушения процесса окисления жирных кислот, в свою очередь влияет на действие ферментов, необходимых, для расщепления коротко цепных жирных кислот. Характеристика и симптомы
У некоторых больных детей, заболевание проявляется такими признаками: - приступы рвоты; - низкий уровень сахара в крови (гипогликемия); - нехватки энергии (постоянная усталость); - пониженное оживление; - отсутствии нормального физического развития (ребенок не набирает вес, почти не растет, его физические показатели, значительно нижние нормы). Из других признаков, возникающих при дефиците короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (SCADD), следует выделить следующие: слабый мышечный тонус (гипотония), судороги, задержка развития и микроцефалия. Симптомы заболевания могут активно проявляться во время периодов голодания (пост, диета) или во время действия различных вирусных инфекций. Иногда, никакие признаки или симптомы заболевания не проявляются до взрослого возраста, после чего у некоторых лиц, возникает мышечная слабость и ощущение общего истощения организма. Кроме того, известны случаи, когда влияние генных мутаций, вызывающих это заболевание, были на столько не значительными, что эти люди даже не подозревали, что они были больны генетическим расстройством. Многие генетики, считают, что это связано с наличием у человека биохимического фенотипа с очень мягким клиническими проявлениями или с их полным отсутствием. Причины и генетика Заболевание вызывается мутациями в гене ACADS, который расположен на хромосоме 12q22-qter. Мутации в этом гене, приводят к дефициту фермента короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы, который имеет важное значение при метаболизме коротко цепочных жирных кислот. Снижение уровня этого фермента приводит к нарушению процесса расщепления коротко цепочных жирных кислот и их дальнейшего метаболизма в митохондриях (органелла, которая являются центром образования энергии в клетке). Вследствие этого, коротко цепочечные жирные кислоты не превращаются в энергию и не участвуют в процессе глюконеогенеза, что, соответственно, может привести к возникновению признаков и симптомов этого заболевания (таких как сонливость и гипогликемия). Расстройство наследуется за аутосомно-рецессивным типом. Это означает, что аномальный ген, ответственный за болезнь расположен на аутосоме (хромосома 12). Если ребенок, родилась больным на дефицит ACADS, то это означает, что он унаследовал две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя). Каждый из родителей, больного аутосомно-рецессивным заболеванием ребенка, как правило, является носителем одной копии дефектного гена, но никаких признаков или симптомов расстройства, у них обычно не проявляется. Эпидемиология Ученые считают, что этим расстройством болеют 1 человек с 40000 -100000 новорожденных, в зависимости от популяции. <<<
Алькаптонурия
Гистидинемия
Гомоцистинурия
Поликистозная болезнь почек
Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)
Анемия Фанкони
Аргининосукцинатная ацидурия
Бета-талассемия
Боковой амиотрофический склероз (часть вторая)
Боковой амиотрофический склероз (часть первая)
Болезнь I клеток
Болезнь Вильсона - Коновалова
Болезнь Гирке
Болезнь Дауна
Болезнь Канавана
Болезнь кленового сиропа
Болезнь Краббе
Болезнь Ниманна - Пика
Болезнь Тея-Сакса (вторая часть)
Болезнь Тея-Сакса (первая часть)
Болезнь Фабри
Болезнь фон Виллебранда
Болезнь Хантингтона
Галактоземия
Гемоглобин Е
Гемоглобин С
Гемохроматоз
Гликогенозы
Дальтонизм (часть вторая)
Дальтонизм (часть первая)
Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы
Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы
Дефицит альфа 1 антитриптисина
Дефицит бета-кетотиолазы
Дефицит биотинидазы
Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы
Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы
Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы
Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы
Дефицит прекалликреин
Дефицит синтетазы голокарбоксилазы
Дефицит фактора ХI
Иминоглицинурия
Муковисцидоз
Мышечная дистрофия Дюшенна
Нейрофиброматоз
Органические ацидемии
Первичный системный дефицит карнитина
Перманентный неонатальный сахарный диабет
Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая)
Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая)
Пропионовая ацидурия
Псевдополидистрофия Гурлера
Семейная вегетативная дисфункция
Семейная гиперхолестеринемия
Серповидно-клеточная анемия (часть вторая)
Серповидно-клеточная анемия (часть первая)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабина Джонсона
Синдром Дауна (часть вторая)
Синдром Дауна (часть первая)
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром кошачьего крика
Синдром Криглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дитца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Эдвардса
Тирозинемия
Тирозинемия І типа
Тирозинемия ІI типа
Тирозинемия ІIІ типа
Фенилкетонурия (ФКУ)
Фруктоземия
Х-сцепленный-ихтиоз
Целиакия (часть вторая)
Целиакия (часть первая)
Церебротендинальный ксантоматоз
Цистинурия
|
