Генетические заболевания

   Другие диагностические тесты

   При проведении диагностики могут быть проведены исследования, позволяющие определить осложнения, вызванные болезнью, такие как:

- дефицит железа (с общего анализа крови);
- дефицит фолиевой кислоты и витамина В12;
- гипокальциемия (низкий уровень кальция, который часто вызван снижением уровня витамина D).

  Исследование деятельности щитовидной железы тоже может быть осуществлено при анализе крови для выявления гипотиреоза, который значительно чаще встречается у людей пораженных целиакией, чем у здоровых особей.

  
  Остеопения и остеопороз, т.е. мягкое и серьезное снижение минеральной плотности костной ткани, также часто встречается среди больных целиакией. Именно поэтому, для точной диагностики может быть проведено измерение плотности костной ткани с помощью использования ультразвуковой денситометрии (dual energy X-ray absorptiometry (DXA)), которая позволяет определить риск переломов и потребностей в медикаментозном лечении костной ткани.

 

   Скрининг

  Благодаря высокой чувствительности, серология была предложена в качестве скрининга, так как присутствие антител обнаружило бы раньше недиагностированные случаи целиакии и помогло бы предотвратить возникновение возможных осложнений у пациентов. Значительные споры окружают вопросы относительно преимущества скрининга. Некоторые исследования показывают, что раннее выявление болезни уменьшило бы риск остеопороза и анемии. В отличие от них, когортное исследование, которое было проведено в Кембридже, указывает на то, что люди с недиагностированной целиакией имели положительный профиль риска сердечно-сосудистых заболеваний (меньше избыточного веса, снижение уровня холестерина). Существует ограниченное свидетельство того, что обнаруженные с помощью скрининга случаи имеют выгоду от диагностики (уменьшение заболеваемости и смертности), а значит, скрининг всего населения в настоящее время не считается полезным.

    В Соединенном Королевстве, Национальный институт здравоохранения и клинического мастерства (NICE) рекомендует проводить скрининг пациентов целиакией при впервые выявленном синдроме хронической усталости и синдроме раздраженного кишечника, так же как и больным диабетом 1 типа, особенно тем, у которых наблюдается недостаточное увеличение веса или беспричинная ее потеря. Кроме того, осуществление скрининга рекомендуется при аутоиммунных заболеваниях щитовидной железы, герпетиформном дерматите (болезнь Тьюринга) и людям с первой степенью родства с больными  целиакией.

    Лечение

   В настоящее время единственным эффективным лечением целиакии является постоянное соблюдение безглютеновой диеты. То есть, никаких лекарств, которые бы позволили избежать повреждения тонкой кишки или предотвратить негативное влияние организма на тонкую кишку, когда в нее поступает клейковина - невозможно. Строгое соблюдение диеты позволяет нормально функционировать кишечнику, что позволяет ликвидировать все симптомы, которые возникают при заболевании. И, в зависимости от того, когда человек «перешел» на диетическое питание, повышенный риск развития остеопороза и рака кишечника, а в некоторых случаях и бесплодия, существенно сокращается.

   Как правило, сначала, диетолог должен обеспечить пациента всей доступной информацией, относительно того, какие продукты содержат глютен, а какие являются безопасными. Также он может помочь составить приблизительный, сбалансированный рацион, который бы обеспечил пациента всеми необходимыми веществами, несмотря на определенные ограничения. Во многих странах, продукты без клейковины можно приобрести только по рецепту врача, а их стоимость может быть возмещена страховой компанией.

   Конечно, соблюдение диеты, может быть трудным процессом, однако ее несоблюдение может привести к рецидиву. Термин «без клейковины», как правило, используется для обозначения безвредного уровня клейковины, а не полного ее отсутствия. Точное количество глютена, которое можно считать безвредно, на сегодня окончательно не установлено, ведь этот вопрос до сих пор остается спорным.

   Результаты проведенного недавно исследования указывают, что потребление менее 10 мг клейковины в день вряд ли вызовет гистологические нарушения. Однако надпись на этикетке продуктов «без клейковины» в разных странах означает разный уровень этого вещества. В Соединенных Штатах, FDA ввела в действие в 2007 году правила, которые ограничивали использование термина "без клейковины" для продуктов питания уровень глютена в которых был больше чем 20 (ррm).

  Действующие сегодня международные стандарты, содержащиеся в Кодексе Алиментариус, позволяют называть те продукты, в которых уровень клейковины меньше 20 ppm - «безглютеновыми». Эти продукты, как правило, труднее найти, а кроме того они дороже чем обычные товары. Так как полуфабрикаты часто имеют в своем составе глютен, то некоторые больные считают необходимым готовить все самому.

   Даже при соблюдении диеты, качество жизни больного целиакией несколько снижается. Проведенные в США исследования показали, что качество жизни больных даже при диетических ограничениях почти такое же, как и у здоровых людей, в то время как аналогичное исследование проведеное в Европе показало, что качество их жизни, по мнению больных хотя и повысилась, однако все же остается достаточно низком. У мужчин, как правило, состояние здоровья улучшается быстрее чем у женщин. У некоторых из них сохраняются симптомы нарушения пищеварения или герпетиформный дерматит, язвы ротовой полости, остеопороз и, как следствие, частые переломы. Могут появляться симптомы синдрома раздраженного кишечника, типичными чертами которого являются также усталость, расстройство желудка и мышечная боль.

   Многие кроме целиакии страдают также одним из видов пищевой аллергии или пищевой непереносимости, при которых организм отрицательно реагирует на: молочный белок (казеин), кукурузу (маис), сою, амины или салицилаты.

   Некоторая доля пациентов с целиакией страдает от диетостойкой формы заболевания, т.е. при соблюдении безглютеновой диеты их состояние не улучшается. Причиной этого может быть долговременное присутствие болезни в связи с чем вылечить кишечник одной лишь диетой невозможно, либо несоблюдение пациентом диеты, или неумышленное потребления больным продуктов, содержащих клейковину. Если альтернативные причины были устранены, то в этом случае могут использоваться стероиды или иммунодепрессанты (например, азатиоприн).
 

   В качестве экспериментального лечения изучаются различные подходы, которые, возможно, позволят уменьшить потребность в использовании диеты. Все они находятся на стадии разработки, и не ожидается что, эти методы будут общедоступны в ближайшее время:

- Генно-инженерные (искусственно созданные) сорта пшеницы, или сорта пшеницы с минимальной имунногенностью были выведены селекционерами. Однако это может повлиять на качество теста, которое изготавливается из такой муки.

- Сочетание ферментов (пролил эндопептидазы и глютамин-специфической цистеиновой эндопептидазы (EP-B2), ухудшающие попадания пептида 33-mer в двенадцатиперстную кишку. Такое сочетание позволит пациентам употреблять клейковиноемкие продукты.

- Ингибирование зонулина, эндогенного сигнального белка связанного с повышенной проницаемостью кишечной стенки и, следовательно, и увеличением глиадина в иммунной системе.

   Другие методы лечения, направленные на другие хорошо понятны шаги в патогенезе целиакии, такие как HLA-DQ2 или тканевую трансглутаминазу (ТТГ), взаимодействие MICA/NKG2D, которые могут быть вовлечены в уничтожении энтероцитов (клетки стенки кишечника).

    Эпидемиология

   Как считается, целиакией болеет 1 человек из 1750 (клинические проявления целиакии, включая герпетиформный дерматит) или 1 человек из 105 (целиакия определяется наличием IgA трансглутаминазы в крови) среди населения США.

   Распространенность клинически диагностированных заболеваний (после диагностического тестирования) в различных исследованиях составляет 0.05-0.27%. Однако исследования, проведенные среди населения стран Европы, Индии, Юж. Америки, Австралии и США (с помощью анализа крови и биопсии) показывают, что распространенность может составлять 0,33-1,06% у детей (5,66% в одном исследовании детей этнической группы сахрави) до 0.18-1.2% у взрослых. Среди населения Африки, Японии и Китая, болезнь обнаруживают реже, что связано с более низкой распространенностью генетических факторов риска. Кроме того, исследования населения показало, что большая часть случаев заболевания, все же остается невыявленной. Причиной этого может быть то, что многие врачи не знают о наличии такой болезни. Целиакия чаще встречается у женщин, чем у мужчин.

  Широкое исследование, которое проводилось многими центрами в США показало, что заболевание возникло у 0,75% пациентов, которые не принадлежали к группам риска, 1,8% пациентов, которые имели характерные симптомы, 2,6% пациентов, относящихся ко второй ступени родства с больными целиакией и 4,5% пациентов, относящихся к первой степени родства с больными этим расстройством. Похожая ситуация и в Европе.

   К другой группе риска, в которой частота возникновения целиакии составляет 5-10% относятся: больные с синдромом Дауна и синдромом Тернера, больные сахарным диабетом 1 типа и аутоиммунные заболевания щитовидной железы, в том числе гипертиреоз (сверхактивная деятельность щитовидной железы) и гипотиреоз ( пониженная активность щитовидной железы).

   Исторически сложилось так, что целиакия считалась редким, заболеванием, распространенность которого составила около 0,02%. Недавний рост числа зарегистрированных случаев может быть связано с изменениями в диагностических методиках (усовершенствованием диагностики), а также распространением информации о заболевании.

    Социальные и религиозные вопросы
 

    Многие из христианских церквей предлагают свою безглютиновую альтернативу гостий (евхаристический хлеб), как правило, в форме рисовых крекеров или хлеба без содержания клейковины. К ним относится и Объединенная методистская церковь, Христианско-реформатская церковь в Северной Америке, Епископальная, Лютеранская, Римско-католическая церкви и Церкви Иисуса Христа Святых последних дней.

   Согласно доктрине Римско-католической церкви хлеб для причащения должен быть сделан из пшеницы. В 2002 году Конгрегация доктрины веры позволила употребления гостей немецкого производства с низким содержанием клейковины, как такое, что не противоречит принципам католической церкви, для использования в Италии. И хотя этот продукт не является вполне безглютеновым, однако его употребление одобрено Итальянской Ассоциацией Целиакии.

   Некоторые больные целиакией католики просят разрешения использовать рисовые хлебцы, однако такие ходатайства, как правило, почти всегда отклоняются. Особенно сложным этот вопрос является для священников. Так как католики (как обычные верующие, так и лица с саном) считают это своеобразной формой получения Христа его Тела, крови, Души и Божественности (которую представляет священник), то при проведении таинства, священник должен принять оба вида пищи, которую Христос предлагал народа, и сделать это надо не для действительности Причастия, а для того, чтобы оценить ту жертву, которую совершил Христос для людей.

    22 августа 1994, Конгрегация доктрины веры запретила принимать сан лицам, больным целиакией, заявив, что:
"Учитывая, что основную роль в жизни священника все же играет таинство Причастия, то те люди, страдающие от целиакии, алкоголизма или других аналогичных заболеваний не могут быть приняты в духовный сан". После длительных дебатов на эту тему, конгрегация несколько смягчила это постановление 24 июля 2003, указав в ней следующую формулировку: "Учитывая то, что основную роль в жизни священника все же играет таинство Причастия, то нужно очень хорошо все взвесить, перед тем как оказывать духовный сан лицам, которые не могут употреблять клейковины или алкоголя без серьезного ущерба для здоровья ". По состоянию на январь 2004 года, гостии с низким уровнем клейковины начали использовать и в США.

    Еврейский праздник Песаха (праздник Исхода евреев из Египта) может представлять проблемы, ведь обязательным элементом является потребление мацы, которая является пресным хлебом, изготовленным по строго контролируемой методике из пшеницы, ячменя, полбы, овса или ржи, в свою очередь, исключает много других зерновых культур, которые обычно используются в качестве заменителей для людей с повышенной чувствительностью к клейковины, особенно евреев-ашкенази, которые избегают еще и рис. Картофельный крахмал является основным крахмалом, который используется для замены зерна. Прием мацы является обязательным только в первую ночь Песаха. Еврейский закон гласит, что человек не должен наносить серьезную угрозу своему здоровью для выполнения заповеди. Таким образом, лицам с тяжелой формой целиакии даже разрешено, есть любую мацу и даже без содержания клейковины. Наиболее часто безгютиновая маца делается из овса.

    История

   Впервые люди начали выращивать зерно в период неолита (начало около 9500 до н.э.) в плодородном полумесяце (регион на Ближнем Востоке) в Западной Азии, и вполне вероятно, что до сих пор не было случаев появления целиакии. Аретей из Каппадокии, живший во втором веке в том же районе, отмечал мальабсорбцийний синдром хронической диареи. Его работа "Поражение живота" привлекла внимание западной медицины, когда Фрэнсис Адамс представил обществу Сиданхаму - перевод работы в 1856 году.

   Пациент о котором описано в работе Aретея "имел боли в животе и был бледным, слабым и нетрудоспособным. Диарея, которая периодически повторялась и не лечилась, проявлялась жидкими, бледненькими испражнениями, с неприятным запахом». Проблема, как считал Аретей, заключалась в нехватке тепла в желудке, которое необходимое для переваривания пищи и сниженной способности распространения пищеварительных продуктов по всему телу, он считал, что это явление характерно для пожилых людей и чаще поражает женщин, явно, исключая детей. Причиной возникновения болезни, по его мнению, иногда было или иное хроническое заболевание или даже потребление "глотков холодной воды".

   Впервые случай заболевания ребенка целиакией описал педиатр Самюэль Джи (Samuel Gee) во время лекции, которую он проводил в 1987 году в больнице для больных детей (Hospital for Sick Children), Лондон. С. Джи, для описания заболевания, использовал ранее известный термин, который, как уже было отмечено, впервые ввел Аретей (целиакия). Педиатр заявил: "Если и есть способ полностью вылечить пациента, то это возможно сделать только с помощью диеты". С. Джи заявил, что при нетерпимости молока, у лица возникает целиакия, именно поэтому им следует избегать употребления богатых крахмалом продуктов. Однако, он запретил больному употреблять рис, саго, овощи и фрукты, т.е. те продукты, которые казались безопасными, однако он рекомендовал употребление сырого мяса, а также тонких ломтиков поджаренного хлеба. С. Джи подчеркнул особое улучшения состояния того ребенка, который съедала кружку голландских мидий в день. Однако, ребенок не мог находиться на такой диете более одного сезона.

    Кристиан Арчибальд Гертер, американский врач, в 1908 году написал книгу, основанную на истории детей с целиакией, которую он назвал "Кишечный инфантилизм". Он отметил замедление их физического развития и то, что жир они переносят лучше, чем углеводы. Именно поэтому иногда используется эпоним целиакии - болезнь Джи-Гертер, чтобы подтвердить оба вклады. Сидни В. Хаас, американский педиатр, отметил положительный эффект от банановой диеты в 1924 году. Эта диета использовалась, пока не была определена фактическая причина возникновения целиакии.

    И хотя роль углеводов в развитии болезни - подозревалась, однако связь целиакии с употреблением продуктов из пшеницы установил только в 1940-х годах голландский педиатр доктор Виллем Карел Дике (Willem Karel Dicke). Вполне вероятно, что улучшение клинических проявлений его пациентов было связано с Голландским голодом 1944 года (во время которого люди употребляли очень мало муки), который мог способствовать сделанном им открытию. Дике отметил, что существенное уменьшение употребления хлеба снизило уровень смертности среди детей, больных целиакией с более чем 35% практически до нуля. Он также заметил, что после того, как изделия из пшеницы вновь начали употребляться, уровень смертности вырос до прежнего уровня.

   Связь заболевания с компонентом пшеницы – клейковиной, было обнаружено в 1952 году командой ученых из Бирмингема, Англия. Атрофия ворсинок была впервые описана британским врачом Джоном У. Полли (John W. Paulley) в 1954 году при исследовании образцов, полученных во время операции. Именно это дало толчок к осуществлению биопсии при эндоскопии.

   На протяжении 1960-х годов, были освещены другие особенности целиакии. Ее наследственный характер был признан в 1965 году. В 1966 году, появление дерматита герпетиформного было связано с чувствительностью к потребленному количеству клейковины.

   Май и октябрь были определены как "Месяцы осведомленности относительно целиакии" с целью популяризации информации о заболевании, его симптомах, лечении и профилактике.