Генетические заболевания : Болезни обмена белков

     Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (VLCADD) - это заболевание, вызванное нарушением процесса окисления жирных кислот, в результате чего, организм не может превращать определенные виды жиров в энергию, особенно это касается периодов между приемами пищи и голодания.

    У лиц пораженных этой болезнью в организме недостаточный уровень фермента, отвечающего за расщепление высших (длинноцепочечных) жирных кислот.

    Диагностика
   Как правило, первые симптомы этого заболевания проявляются в детстве. Основными признаками расстройства являются: низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), недостаток энергии (вялость) и мышечная слабость. Часто у больных возникают осложнения, приводящие к проблемам с печенью и появления опасных для жизни сердечных дефектов. Если первые проявления заболевания появляются в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте, то, как правило, течение болезни проходит легче и обычно, никаких нарушений в работе сердца не возникает. Очень часто признаки дефицита длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы могут быть вызваны длительным постом (голоданием), инфекционной болезнью или слишком сильными физическими нагрузками.

   Для младенцев и маленьких детей, болеющих дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы, характерным явлением считается метаболический кризис, первыми симптомами которого являются: чрезмерная сонливость, постоянные изменения поведения, раздражительное настроение, плохой аппетит. Иногда болезнь у младенцев вызывает следующие симптомы: лихорадку, тошноту, диарею, приступы рвоты, гипогликемию.

    Лечение
    Если метаболические кризисы не лечить, то у ребенка, пораженного этим заболеванием могут возникнуть проблемы с дыханием, приступы судорог, кома, которые иногда приводят к смерти больного ребенка. Следует отметить, что главной причиной и ведущим патофизиологическим механизмом возникновения этих симптомов является снижение уровня сахара (глюкозы крови), и обострение по своим признакам являются идентичными эпизодам гипогликемии при передозировке инсулина у больных сахарным диабетом I типа, а также гипогликемии у больных на гликогенозы.

   Генетика
  Дефицит фермента длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы вызван мутациями в гене ACADVL. Без действия этого фермента, нарушается процесс расщепления и метаболизма высших жирных кислот, поступающих с пищей. Вследствие чего, эти вещества просто накапливаются в организме, не выполняя своих функций. То есть, организму не хватает той энергии, которая должна была образоваться в результате распада высших жирных кислот, в связи с чем, возникают характерные признаки и симптомы заболевания, такие как сонливость и гипогликемия. Накопление высших жирных кислот (или частично преобразованных жирных кислот) в тканях может привести к нарушению нормальной работы сердца, печени и мышц, вызывая тем самым более серьезные осложнения.

    Подобные симптомы также могут наблюдаться у больных на гилкогенозы.