Словарь Аденин - производная пурина, одно из двух пуриновых оснований, которые принимают участие в образовании нуклеотидов - структурных единиц ДНК и РНК. В ДНК, аденин связывается (комплементарный) с тимином через две водородные связи, что помогает стабилизировать структуру нуклеиновой кислоты. В РНК, аденин связывается с урацилом (следует помнить что у эукариотов РНК является одноцепочной структурой). >>> Аллели или аллельные гены (от греч. — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. >>> Арахнодактилия - "пальцы паука" или как еще называют арахномания ("руки паука") - это состояние, при котором пальцы аномально длинные и тонкие, по сравнению с размерами ладони. Такое состояние может быть обнаружено при рождении, или возникнуть в дальнейшем. >>> Синдром Ариаса - это редкое заболевание, нарушающее метаболизм билирубина (желчный пигмент, который образуется в организме из гемоглобина крови). Это расстройство характеризуется врожденной, злокачественной гипербилирубинемией, которая в свою очередь возникает вследствие нарушения процесса конъюгации в печени билирубина с глюкуроновой кислотой. >>> Болезнь Ниманна-Пика - заболевание обусловлено наследственным нарушением обмена липидов (сфингофосфолипидов). Происходит накопление сфингомиелина в печени, головном мозге, селезенке, надпочечниках, почках, лимфатических узлах, коже и мононуклеарных клетках крови. >>> Болезнь Тея - Сакса (амавротична идиотия) относится к группе внутриклеточных липидоза. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Отмечается увеличение в мозге гликолипидов - ганглиозидов, а также повышение уровня ганглиозидов в печени, селезенке, что свидетельствует о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов >>> Болезнь фон Реклингхаузена - (другое название нейрофиброматоза І типа) является наиболее распространенной формой NF, на которую приходится около 90% случаев. NF 1 встречается в 1 человека на 4000, что делает его более распространенным, чем нейрофиброматоз типа 2, который возникает в 1 человека на 45000. |