Словарь

    Болезнь Тея - Сакса (амавротична идиотия) относится к группе внутриклеточных липидоза. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Отмечается увеличение в мозге гликолипидов - ганглиозидов, а также повышение уровня ганглиозидов в печени, селезенке, что свидетельствует о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов

    Гистологически проявляется картина генерализованного распада ганглиозных клеток нервной системы. Болезнь начинается в возрасте 4-6 месяцев. Часто это заболевание носит семейный характер. У больных рано выявляется снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. Довольно рано на глазном дне проявляется  симптом "вишневой косточки" - вишнево-красное пятнышко в макулярной области, окруженная серовато-белым кольцом. Впоследствии развиваются атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Нарушения приводят к полной неподвижности. 

     При болезни Тея - Сакса наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражители - дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться судороги. Смерть наступает в среднем через 1-2 года после начала заболевания. 

     Специфическое лечение амавротической идиотии не разработано. 

    Возможна установка гетерозиготного носителя мутантного гена у родителей больных. В случае беременности женщины, гетерозиготной по гену амавротичнои идиотии Тея - Сакса, целесообразно исследование гексоаминидазы-А в амниотической жидкости, полученной на 18-20-й недели беременности. При значительном снижении гексоаминидазы-А показано искусственное прерывание беременности.