Словарь

    Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.

     В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний:

1. Изменение числа хромосом - увеличение или уменьшение количества;
2. Качественное изменение ДНК - мутации ядерной ДНК, мутации митохондриальной ДНК.