СловарьБолезнь Ниманна-Пика Болезнь Ниманна-Пика - заболевание обусловлено наследственным нарушением обмена липидов (сфингофосфолипидов). Происходит накопление сфингомиелина в печени, головном мозге, селезенке, надпочечниках, почках, лимфатических узлах, коже и мононуклеарных клетках крови. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота поражения мальчиков и девочек одинакова. Патогенез его связан с недостаточностью в тканях сфингомиелиназы - кислой лизосомной гидролазы, осуществляющий гидролитическое расщепление сфингомиелина.
Клиническая картина проявляется в грудном возрасте, преимущественно в первом полугодии жизни. Начальными симптомами является отказ ребенка от еды и периодическая рвота. Затем наступает резкое снижение массы с развитием гипотрофии, отмечается задержка психофизического развития. Постепенно увеличиваются размеры печени и селезенки, при пальпации они плотные, с гладкой поверхностью, безболезненные, позже развивается асцит. Кожные покровы имеют восковой оттенок с участками усиленной пигментации. Отмечается поражение нервной системы. В дальнейшем развивается гипотония мышц, выраженное резкое отставание ребенка в психическом развитии, идиотия, глухота, у многих больных наступает атрофия зрительного нерва. Заболевание может протекать с преимущественным поражением нервной системы, печени, селезенки. Специфическое лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный. Заболевание быстро приводит к истощению и летальному исходу. Выживание позднее пятилетнего возраста крайне редкое. Возможна пренатальная диагностика с помощью исследования клеток амниотической жидкости. <<< |
