Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

     Дефицит синтетазы голокарбоксилазы (ДСГ) - это наследственное метаболическое расстройство, при котором организм не может правильно усваивать витамин биотин. Это заболевание относится к группе болезней, с общим названием множественный дефицит карбоксилазы, которые характеризируются нарушением активности некоторых ферментов, деятельность которых зависит от биотина.

     Дефицит фактора XI (factor XI deficiency) - аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к  нарушению процесса свёртывания (гемофилии С) с возникновением соответствующих клинических симптомов повышенной кровоточивости.  

      Муковисцидоз встречается у людей белой расы, в Европе - 1:2800-1:9800. Одинаково склонны к болезни оба пола с небольшим перевесом мужской стати. Часто устанавливается кровное родство между родственниками. Наследуется заболевание согласно аутосомно-рецессивного типа.

     Первичный системный дефицита карнитина (англ. - CDSP, рус .- ПСДК), известный также под названиями: дефицит транспортера карнитина плазменной мембраны, дефицит транспортера карнитина или нарушение поглощения карнитина - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, которое препятствует образованию организмом энергии из жиров, особенно в периоды когда человек некоторое время не принимает пищи.

     Перманентный неонатальный сахарный диабет - недавно обнаруженная и потенциально излечимая форма моногенного диабета, который диагностируют у новорожденных. Он вызван мутацией гена KCNJ11, который кодирует Kir6.2 субъединицы каналов KATФ бета-клеток поджелудочной железы. Мутации также могут происходить и в таких генах как - GCK, KCNJ11, INS и ABCC8.  

     Пропионовая ацидурия (также известна под названиями пропионовая ацидемия, дефицит пропионил-коэнзим А карбоксилазы и кетотическая глицинемия) - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, относят к классу органических разветвленно-цепочечных ацидемий. 

    Псевдополидистрофия Гурлера, также известная как муколипидоз III (МЛ III), которая является лизосомальной болезнью накопления, тесно связанной с болезнью I-клеток (МЛ II, inclusion-cells). 

     Семейная вегетативная дисфункция (СВД, FD или синдром Райли Дея) - это расстройство вегетативной (автономной) нервной системы, при котором нарушается развитие и функционирование сенсоров симпатической и некоторых нейронов парасимпатической автономной и сенсорной нервных систем и, как следствие, возникает большое количество разнообразных признаков, свидетельствующих о наличии СВД. Основными из которых являются нечувствительность к боли, отсутствие слезоотделения, медленное физическое развитие, лабильное (часто переменное) артериальное давление (периодические гипертензия и ортостатическая гипотензия). 

                                                                 Это продолжение статьи: "Серповидно-клеточная анемия (часть первая)"