Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

     Основной биохимический дефект, который приводит к развитию болезни, еще не обнаружен. Установлено, что при этом заболевание мукосекреторные железы выделяют вязкую слизь, которая является основной причиной патологии: изменение желез слизистой рта, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, носа, синусов, трахеи, бронхов и др. Вязкость секрета связана с повышением количества фукозы, которая есть гидрофобной, и снижением уровня сиаловой кислоты, что является гидрофильной. Этот секрет закупоривает все выходные отверстия и предопределяет патологические изменения в определенных органах. Кроме того, у таких больных установлен рост электролитов в поте (от 2 до 5 раз больше натрия и хлора, чем у здоровых), слезах, слюне. Нарушается реабсорбция электролитов в связи с энзимным дефицитом.

     Классификация:
1. Смешанная форма (поражение дыхательной и пищеварительной систем).
2. Легочная форма.
3. Кишечная форма.
4. Печеночная форма с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита, кровотечением из желудка и пищевода.
5. Электролитная форма без респираторных и кишечных нарушений, со слабым привлечением поджелудочной железы.

      Впервые недели или месяцы основным симптомом является кашель (сухой, приступообразный, не поддается лечению). Появляется кашель утром при пробуждении или после еды - коклюшеподобный. Аппетит у ребенка хороший, контрастирующий с его плохим физическим развитием. При отеке-гипотрофической форме к концу первого месяца жизни появляются отеки стоп и голеней. Умирает ребенок на 2-4-м месяце жизни.

      Диагностика заболевания основывается на симптомокомплексе, который состоит из врожденной гипотрофии, поздней и медленной эвакуации густого мекония и медленного восстановления массы к третьей неделе жизни. Для подтверждения диагноза муковисцидоза используют потовую пробу - исследование содержания натрия хлора в поте. Нормальный уровень их у детей 20 мэкв / л, у взрослого - 45 мэкв / л.

      Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций (борьба с инфекциями). Прогноз зависит от тяжести заболевания. Если диагноз поставлен в 3-х месячном возрасте ребенка и проводится адекватное лечение - 70% детей доживает до 20-ти лет и старше.