Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

        Признаки и диагностика 

     Это заболевание относится к врожденным нарушениям процесса секреции инсулина, хотя раньше это расстройство считали очень ранним проявлением диабета I типа. Дефицит инсулина (гормона с анаболическим действием) приводит к внутриутробной задержке роста плода, в результате чего ребенок рождается с очень малым весом, не характерным для их гестационного возраста. Диабет обычно диагностируется в первые 3 месяца жизни из-за медленного увеличения веса (которое наблюдается всегда), полиурии или диабетического кетоацидоза. Очень редко бывают случаи, когда болезнь проявляется через полгода жизни ребенка. 

        Лечение
 
   Стоит отметить, что лечение этого типа диабета осуществляется с помощью препаратов сульфанил мочевины, без применения экзогенного инсулина. Если мутации в гене KCNJ11 - более серьезные, то это может вызвать раннее начало диабета, который не реагирует на вышеуказанные препараты, или же у больного наблюдаться задержка в развитии. Со временем возможно возникновение неврологических расстройств. Такая форма заболевания известна под названием DEND синдром. 

    Эти формы диабета встречаются очень редко, частота возникновения заболевания - 1 человек на 100000-200000 новорожденных, и 1 случай на 1000 из всех больных диабетом I типа. Диагноз - постоянный неонатальный сахарный диабет, ставят меньше чем в 5% случаев. А большинство клиник во всем мире, где проводят лечение диабета, осуществляют проверку на наличие мутаций KCNJ11 у всех лиц, у которых до шестимесячного возраста становится очевидной наличие инсулино-зависимого диабета, который не принадлежит к I типу. И некоторые из этих больных уже сегодня могут перестать осуществлять инъекции инсулина и начать лечение путем употребления таблеток - препаратов производных сульфанил мочевины