Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

      Болезнь Тея-Сакса (БТС) (также известная как GM2 ганглиолипидоз, дефицит гексозаминидазы или ранняя детская амавротическая идиотия) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующее ухудшение умственных и физических способностей ребенка. Первые признаки заболевания, обычно проявляются в возрасте примерно 6 месяцев. Расстройство, как правило, приводит к смерти больного человека в возрасте около 4 лет. 

     Гемоглобин Е - это аномальный тип гемоглобина, который вызван одной точечной мутацией гена, кодирующего синтез β-цепей гемоглобина. В 26 позиции β-глобина происходит замена глутамата лизином.

Гемоглобин С (сокращенно Hb C) - это аномальный гемоглобин, в котором остаток лизина заменяется остатком глютаминовой кислоты в 6-м положении цепи β-глобина. 

     Гемохроматоз (без уточнения) или гемосидероз в основном определяется как избыток в организме железа по наследственной причине (первичный), или же - это результат другого метаболического расстройства. Однако более широко этот термин используется сегодня для обозначения избытка железа в организме, который возникает через определенные конкретные причины, например, наследственный гемохроматоз. 

     Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (дефицит 3-MКК), известный также как 3-Метилкротонилглицинурия 1 типа или дефицит 3-MКК - это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в организме происходит нарушение белкового обмена. 

     Дефицит альфа 1-антитрипсина (α1-антитрипсина, A1AD или просто Альфа-1) - это аутосомно - кодоминантное генетическое заболевание, которое вызвано нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина (A1AT), что ведет к снижению A1AT активности в крови и легких, а это в свою очередь приводит к аномальному оседанию белка A1AT в клетках печени 

      Дефицит бета-кетотиолазы является редким, аутосомно-рецессивным метаболическим заболеванием, при котором организм не может правильно метаболизировать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов. Обычно данное заболевание проявляется в возрасте между 6-м и 24-м месяцами.  

     Дефицит биотинидазы - это аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, при котором биотин, не может быть выделен из белков (содержащихся в продуктах питания) в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме. 

     Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы (дефицит ДПД) - это аутосомно-рецессивное генетическое нарушение обмена веществ, при котором вообще отсутствует или существенно снижена активность ферментов дигидропиримидин дегидрогеназы, участвующих в метаболизме урацила и тимина.  

     Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы - это редкое заболевание (известно около 50 случаев во всем мире), которое обусловлено мутациями  гена MTHFR, в результате которых фермент метилентетрагидрофосфат редуктаза или вообще дезактивируется, или же действует только до 20% от уровня нормальной активности.