Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

    У людей с этим расстройством в организме содержится недостаточный уровень фермента, который помогает расщеплять белки, содержащие аминокислоту - лейцин. Это заболевание встречается примерно у одного человека на 50000 жителей во всем мире. 

       Признаки и симптомы 

     Как правило, у детей пораженных 3-Метилкротонилглицинурией 1 типа, при рождении нет никаких видимых признаков заболевания. Это объясняется тем, что признаки и симптомы болезни проявляются в течение первого года жизни или в раннем детстве. 

     Симптомы, характерные для дефицита 3MКК, могут варьировать от легкой формы до угрожающей жизни пациента. Среди них особо следует выделить: 
 - нарушение питания; 
 - частые случаи рвоты и диареи; 
 - быстрая утомляемость ребенка и постоянная вялость и слабый мышечный тонус (гипотония). 

    Если же заболевание не лечить, то это может привести к задержке развития, возникновению судорог, а в дальнейшем может повлечь кому. Раннее выявление болезни и постоянный контроль (соблюдение низко белковой диеты и использование соответствующих пищевых добавок (заменителей) с низким содержанием лейцина), может предотвратить возникновение многих осложнений. В некоторых случаях генетическая мутация, вызывающая дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы никоим образом не влияет на состояние здоровья человека и у него не возникает никаких признаков и симптомов заболевания. 

    Характерные черты данного заболевания в некоторых случаях подобные тем, которые проявляются при синдроме Рея (тяжелое заболевание, развивающееся у детей, которые выздоравливают от вирусной инфекции, такой как ветряная оспа или грипп). В большинстве случаев появление синдрома Рея, связанная с использованием аспирина для лечения указанных вирусных инфекций. 

       Лечение 

    Облегчить влияние заболевания на организм и достигнуть уменьшения или даже ликвидации симптомов можно путем избежания потребления аминокислоты лейцина. Он входит в состав продуктов, в которых очень много белка. Именно поэтому, при этом наследственном заболевании рекомендуется потребление продуктов с низким содержанием белка (низкобелковая диета). В отдельных случаях, организм положительно реагирует на использование биотина, в качестве пищевой добавки. 

  Это не случайно, ведь, считается, что другие биотин-родственные генетические болезни, такие как: недостаточность биотинидазы и дефицит голокарбоксилазсинтетазы можно лечить исключительно с помощью биотина. Люди, страдающих этими множественными карбоксилазными расстройствами имеют такие же проблемы с катаболизмом лейцина как и  больные дефицитом 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы. 

     Генетика 

    Гены MCCC1 и MCCC2 отвечают за образование белковых субъединиц, которые вместе, формируют фермент 3-метиллкротонил-коэнзим А карбоксилазу. Этот фермент играет важную роль при расщеплении белков из пищи. В частности, фермент отвечает за четвертый шаг - обработку лейцина. Если мутация в гене MCCC1 или MCCC2 снижает активность или влечет полное отсутствие фермента 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы, то организм не может должным образом преобразовывать лейцин. Как следствие, количество побочных токсичных продуктов обработки лейцина увеличивается до опасного уровня. В результате чего происходит повреждение мозга и нервной системы. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.