Эта болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается крайне редко. Во всем мире было зарегистрировано около
50-60 человек с этим заболеванием.
Причиной дефицита бета-кетотиолазы являются
мутации в ACAT1 (ацетилкоензим А1)
гене. Энзим (фермент), который образуется в результате
экспрессии ACAT1 гена играет важную роль в распаде пищевых белков и жиров. В частности, ферменты отвечают за переработку изолейцина (аминокислота, входящая в состав многих белков). Этот фермент также расщепляет кетоны, которые образуются во время распада жиров.
Если мутация в гене ACAT1 снижает или прекращает активность этого фермента, то организм не в состоянии правильно переваривать изолейцин и кетоны. В результате вредные соединения могут накапливаться в крови и привести к интоксикации
(кетоацидозу), что нарушает функции многих тканей, особенно центральной нервной системы.