Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

    Это заболевание называется псевдо-Гурлер потому, что оно напоминает легкую форму синдрома Гурлера, одного из мукополисахаридных (MPS) заболеваний. 

     Патофизиология

 Как и муколипидоз II, муколипидоз III типа является результатом генетических дефектов в GlcNAc фосфотрансферазе (N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы). Однако, МЛ III протекает с менее тяжелыми симптомами и прогрессирует медленнее, вероятно, оттого, что дефект GlcNAc фосфотрансферазы заключается в дефекте белкового домена распознавания. Таким образом, каталитический домен сохраняет свою функцию, в результате чего уменьшается накопление жиров, белков и углеводов в тельцах накопления.

    Симптомы

  Симптомы МЛ III часто не проявляются до 3-5 лет. Пациенты с МЛ III, как правило, не имеют проблем с интеллектуальным развитием, или имеют легкую форму умственной отсталости. Больные муколипидоз III типа, как правило, имеют скелетные аномалии, грубые черты лица, невысокий рост, помутнение роговицы, кистевой туннельный синдром, аортальные пороки сердца и незначительное увеличение органов. Некоторые дети с тяжелыми формами этого заболевания не доживают до подросткового возраста. Однако, процесс протекания заболевания зависит только от пациента, ведь известны случаи, когда люди с МЛ III доживали до 40-50 лет.
 
    Лечение

 Никаких лекарств от Псевдополидистрофии Гурлера (муколипидозу IIIа) не существует. Лечение ограничивается контролем или влиянием на симптомы, связанные с этим расстройством. Физиотерапия, в частности, гидротерапия оправдала свою эффективность при крепатуре и повышении мобильности. Костыли, инвалидные коляски или специальные скутеры можно назвать вспомогательными средствами при прогрессировании метаболического заболевания костей. Ортопедические вмешательства на позвоночнике (в частности вставки специальных пластин) для стабилизации уязвимых участков, является одним из методов лечения сколиоза тяжелой степени. При прогрессивном развитии болезни необходимым может стать протезирование клапанов сердца.