Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

    Признаки аргининосукцинатной ацидурии могут проявиться в первые дни жизни из-за высокого содержания аммиака в крови, или же в более позднем возрасте (основными симптомами при этом будут "жидкое" или "ломкие" волосы, задержка в развитии, и тремор (дрожание)).Дети, больные аргининосукцинатной ацидурией, могут быть вялыми, у них может отсутствовать аппетит, могут возникать проблемы с дыханием (скорость дыхания постоянно меняется) или же происходит постоянное изменение температуры тела.В некоторых случаях у больных возникает эпилепсия или же они могут впадать в кому. 

  От аргининосукцинатнои ацидурии могут также возникнуть задержка в развитии и умственная отсталость. Кроме того у некоторых больных наблюдаются повреждения печени, поражение кожи и ломкость волос. Быстрое лечение и постоянный контроль за уровнем кислотности (рН), а также уровнем аргининосукцината в организме (путем соблюдения строгой диеты и использования соответствующих добавок), может предотвратить возникновение многих из этих осложнений. 

  Иногда, у человека заболевание может протекать в легкой форме, т.е. когда концентрация аммиака возрастает в крови только при определенных обстоятельствах, например при инфекционных заболеваний или при стрессовых ситуациях.
 
    Распространенность 

   Аргининосукцинатная ацидурия возникает примерно у одного человека на 70000 новорожденных. На сегодня наличие (или отсутствие) этого заболевания может быть определено во время скрининга новорожденных, через определение уровня цитруллина в крови (если он выше нормы, то ребенок поражен данным заболеванием). 

    Генетика 

    Мутации в гене ASL - это основная причина возникновения аргининосукцинатной ацидурии. Она принадлежит к классу генетических болезней, вызывающих нарушения цикла мочевины (это последовательность реакций в клетках печени с целью превращения токсичного аммиака на относительно нетоксичную мочевину). Во время этого процесса избыток азота, который образуется при переработке организмом белка, используется для образования мочевины, которая выводится из организма через почки. 

 При аргинитносукцинатной ацидурии, фермент аргининосукциназа (участвует в превращении аргининосукцината в аргинин в цикле образования мочевины) - не достаточно выполняет свои функции или же полностью отсутствует или неактивен. Цикл не может происходить нормально и в крови в виде аммиака накапливается азот, который образуется постоянно в процессе метаболизма. 

 Наиболее вредное влияние аммиак оказывает на нервную систему, именно поэтому во время аргининосукцинатной ацидурии возникают различные неврологические нарушения. Кроме того возможны и повреждения печени. Эта болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, это означает, что для ее возникновения у человека обе копии гена, который отвечает за процесс, должны быть мутированным (дефектными). Зачастую родители индивида с аутосомно-рецессивными расстройствами являются носителями одной копии измененного гена, но у них симптомы заболевания не проявляются. Фенотипически они являются здоровыми лицами.