Chromosomy Informacja genetyczna każdej osoby jest przechowywana w 23 parach chromosomów, które różnią się znacznie wielkością i kształtem. Chromosom 1 jest największy, ponad trzykrotnie większy od chromosomu 22. Dwudziesta trzecia para chromosomów to dwa specjalne chromosomy, X i Y, które determinują naszą płeć. Kobiety mają parę chromosomów X (46, XX), podczas gdy mężczyźni mają parę chromosomów X i Y (46, XY).
Głównym składnikiem każdego chromosomu jest DNA, a geny są głównymi składnikami chromosomalnego DNA. Cząsteczka każdego chromosomu jest bardzo długa, więc jest ciasno owinięta wokół określonych białek histonowych, aby była zwarta.
Niemal w centrum każdego chromosomu znajduje się jego centromer, niewielki obszar, który dzieli chromosom na dwie części, tworząc długie ramię (q) i krótkie ramię (p). Ponadto, w celu bardziej szczegółowego i dokładnego badania chromosomów, stosuje się metodę barwienia chromosomów specjalnymi barwnikami. Ich użycie powoduje powstanie charakterystycznej pasiastej struktury. Każdy chromosom ma unikalną wyraźną strukturę w paski, a każdy pasek ma numer, który pomaga zidentyfikować (zlokalizować) określoną część chromosomu (locus). Ta metoda, w której pozycja konkretnego genu jest określana przez jego lokalizację na określonym pasku chromosomu, nazywana jest mapowaniem cytogenetycznym. Na przykład gen beta-hemoglobiny (HBB) znajduje się na chromosomie 11p15.4. Oznacza to, że gen HBB znajduje się na krótkim ramieniu (p) chromosomu 11 i znajduje się w paśmie 4 regionu 15 tego chromosomu.
Pojawienie się nowych metod analizy DNA umożliwia bardziej szczegółowe badanie struktury chromosomów. Metodę mapowania cytogenetycznego można nazwać widokiem z lotu ptaka w odniesieniu do technik, które są obecnie dostępne w badaniach genetycznych. Głównym celem znanego projektu Human Genome Project jest identyfikacja i określenie sekwencji ponad 30 000 ludzkich genów DNA.
Kariogram człowieka
Jest to obraz 23 par ludzkich chromosomów. Są one zacieniowane i ułożone w kolejności malejącego rozmiaru. Obecność chromosomu Y w ostatniej parze wskazuje, że ten zestaw chromosomów jest męski. |
Zjawisko to nazywane jest superzwinięciem lub super zagęszczeniem. Dla porównania, można sobie wyobrazić, że całe DNA zawarte w jądrze każdej komórki w swojej rozwiniętej formie miałoby około trzech metrów długości. Jeśli obliczymy długość całego DNA w ludzkim ciele, to po zsumowaniu tych nici, ta podwójna nić mogłaby połączyć Ziemię i Słońce około 70 razy. Długość DNA jednego chromosomu wynosi średnio 5 cm.