Słowniczek

     Choroba Niemanna-Picka jest chorobą spowodowaną dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu lipidów (sfingofosfolipidów). Sfingomielina gromadzi się w wątrobie, mózgu, śledzionie, nadnerczach, nerkach, węzłach chłonnych, skórze i komórkach jednojądrzastych krwi.

     Choroba ma autosomalny recesywny typ dziedziczenia. Częstość występowania choroby u chłopców i dziewcząt jest taka sama. Jej patogeneza związana jest z niedoborem sfingomielinazy w tkankach - kwaśnej hydrolazy lizosomalnej, która hydrolizuje sfingomielinę. 

 

     Obraz kliniczny objawia się w okresie niemowlęcym, głównie w pierwszej połowie życia. Początkowe objawy to odmowa jedzenia przez dziecko i okresowe wymioty. Następnie następuje gwałtowny spadek masy ciała wraz z rozwojem hipotrofii i opóźnieniem rozwoju psychofizycznego. Wielkość wątroby i śledziony stopniowo wzrasta, są one gęste, o gładkiej powierzchni, bezbolesne przy badaniu palpacyjnym; później rozwija się wodobrzusze. Skóra ma woskowy odcień z obszarami o zwiększonej pigmentacji. Występuje uszkodzenie układu nerwowego. Następnie rozwija się hipotonia mięśniowa, u wielu pacjentów występuje ostre upośledzenie umysłowe, idiotyzm, głuchota i zanik nerwu wzrokowego. Choroba może wystąpić z dominującym uszkodzeniem układu nerwowego, wątroby i śledziony.

 

    Nie opracowano specyficznego leczenia. Rokowania są niekorzystne. Choroba szybko prowadzi do wyczerpania i śmierci. Przeżycie powyżej piątego roku życia jest niezwykle rzadkie.   Diagnoza prenatalna jest możliwa dzięki badaniu komórek płynu owodniowego