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Test genetici

      La ricerca genetica sta portando allo sviluppo di un maggior numero di test genetici che possono essere utilizzati per diagnosticare le malattie genetiche. I test genetici sono disponibili per neonati, bambini e adulti. I test genetici possono essere utilizzati sia per diagnosticare le malattie in una persona che ha sviluppato i primi sintomi, sia per aiutare a determinare il rischio di sviluppare una particolare malattia (o molte malattie allo stesso tempo). Gli adulti possono sottoporsi a test preliminari prima di concepire un figlio e la diagnosi prenatale può essere eseguita durante la gravidanza. I risultati dei test genetici possono aiutare i medici a scegliere i trattamenti appropriati per i loro pazienti e ad adottare misure di prevenzione precoce.

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Gruppi di malattie genetiche

Malattie del metabolismo proteico    Malattie autosomiche dominanti    Malattie autosomiche recessive    Malattie del metabolismo dei carboidrati    Malattie del metabolismo lipidico    Malattie inoculate con il cromosoma X    Malattie poligeniche    Sindromi cromosomiche