Генетичні захворюванняПсевдополідистрофія Гурлера Псевдополідистрофія Гурлера, також відома як муколіпідоз III (МЛ ІІІ)- є лізосомною хворобою накопичення, тісно пов'язаною із хворобою І-клітин (МЛ II, inclusion-cells). Це захворювання називається псевдо-Гурлер тому, що воно нагадує легку форму синдрому Гурлера, одного із мукополісахаридних (MPS) захворювань.
Патофізіологія Як і муколіпідоз ІІ, муколіпідоз ІІІ типу є результатом генетичних дефектів у GlcNAc фосфотрансферазі (N-ацетилглюкозамін-1-фосфотрансфераза). Однак, МЛ ІІІ протікає з менш важкими симптомами та прогресує повільніше, ймовірно, через те, що дефект GlcNAc фосфотрансферази полягає у дефекті білкового домену розпізнавання. Таким чином, каталітичний домен зберігає свою функцію, в результаті чого зменшується накопичення жирів, білків і вуглеводів у тільцях накопичення.
Симптоми Симптоми МЛ III часто не виявляються до віку 3-5 років. Пацієнти з МЛ III, як правило, не мають проблем із інтелектуальним розвитком, або мають легку форму розумової відсталості. Хворі на муколіпідоз ІІІ типу, як правило, мають скелетні аномалії, грубі риси обличчя, невисокий зріст, помутніння рогівки, кистьовий тунельний синдром, аортальні вади серця і незначне збільшення органів. Деякі діти з важкими формами цього захворювання не доживають до підліткового віку. Проте, процес протікання захворювання залежить лише від пацієнта, адже відомі випадки, коли люди з МЛ III доживали до 40-50 років. Лікування Жодних ліків від Псевдополідистрофії Гурлера (муколіпідозу ІІІА) не існує. Лікування обмежується контролем або впливом на симптоми, пов'язані із цим розладом. Фізіотерапія, зокрема, гідротерапія виправдала свою ефективність при крепатурі та підвищенні мобільності. Милиці, інвалідні візки або спеціальні скутери можна назвати допоміжними засобами при прогресуванні метаболічного захворювання кісток. Ортопедичні втручання на хребті (зокрема вставляння спеціальних пластин) для стабілізації вразливих ділянок є одним з методів лікування сколіозу важкого ступеня. При прогресивному розвитку хвороби необхідною може стати протезування клапанів серця. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|