На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

     Пропіонова ацидурія (також відома під назвами пропіонова ацидемія, дефіцит пропіоніл-коензим А карбоксилази і кетотична гліцинемія)– це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, яке відносять до класу органічних розгалужено-ланцюгових ацидемій.
>>>
    Псевдополідистрофія Гурлера, також відома як муколіпідоз III (МЛ ІІІ)- є лізосомною хворобою накопичення, тісно пов'язаною із хворобою І-клітин (МЛ II, inclusion-cells).
>>>
   Серповидно-клітинна хвороба (СКХ) або серповидно-клітинна анемія (або анемія; СКА), або дрепаноцитоз - це аутосомно-рецесивне наддомінантне генетичне захворювання крові, яке характеризується неправильною, стійкою, серповидною формою червоних кров'яних клітин (еритроцитів).
>>>
     Синдром Бартера є рідкісним спадковим дефектом у дистальному прямому каналі петлі Генле. Він характеризується низьким рівнем калію в крові (гіпокалійемія), олужненням крові (алкалоз), та зниженням кров'яного тиску.
>>>
     Синдром Блума (СБ), (англ. Bloom syndrome), також відомий як синдром Блума-Торре-Махачека - це рідкісний аутосомно-рецесивний хромосомний розлад, який характеризується високою частотою розривів і перебудов в хромосомах ураженої людини. Цей синдром був вперше описаний лікарем дерматологом Девідом Блумом (Dr. David Bloom) у 1954 році. 
>>>
   Синдром Дабіна-Джонсона (СДД) - це аутосомно-рецесивне захворювання, що викликає підвищення рівня білірубіну без підвищення активності печінкових ферментів (АЛТ, АСТ). Ця хвороба пов'язана з порушенням здатності гепатоцитів секретувати (виділяти) кон’югати білірубіну в жовч. Зазвичай, захворювання перебігає безсимптомно, але може бути діагностовано в ранньому дитинстві на підставі лабораторних аналізів.
>>>
     Синдром Кріглера-Найара (СКН)  - це рідкісне захворювання, що порушує метаболізм білірубіну (жовчний пігмент, який утворюється в організмі з гемоглобіну крові). Цей розлад характеризується вродженою, злоякісною гіпербілірубінемією, яка в свою чергу виникає внаслідок порушення процесу кон’югації в печінці білірубіну з глюкуроновою кислотою. 
>>>
     Сімейна вегетативна дисфункція (СВД, FD або синдром Райлі Дея) – це розлад вегетативної (автономної) нервової системи, за якого порушується розвиток і функціонування сенсорів симпатичної і деяких нейронів парасимпатичної автономної та сенсорної нервових систем і, як наслідок, виникає велика кількість різноманітних ознак, які свідчать про наявність СВД. Основними з яких є нечутливість до болю, відсутність сльозовиділення, повільний фізичний розвиток, лабільний (часто змінний) артеріальний тиск (періодичні гіпертензія і ортостатична гіпотензія). 
>>>
      Хвороба I-клітин  (яка також відома під назвами  (англ.) Inclusion-cell disease, та муколіпідоз ІІ типу (англ. ML II)) – відноситься до класу захворювань, загальна назва яких – лізосомні хвороби накопичення. Розлад виникає через присутність в організмі дефектної фосфотрансферази (фермент апарату Гольджі). 
>>>
1 
2 
3 
4 

Нове в хворобах

Нове в словничку


Словничок термінів

УсіАБВГҐДЕЄЖЗІЇЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЮЯ