Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

    Хвороба Гірке, (глікогеноз фон Гірке, глікогенозна хвороба І типу) (ХГ) є найбільш поширеним глікогенозним захворюванням. Цей генетичний розлад зумовлений дефіцитом ферменту глюкозо-6-фосфатази, в результаті якого погіршується здатність печінки утворювати глюкозу за допомогою розщеплення глікогену та в процесі глюконеогенезу. Оскільки в результаті дії цих двох механізмів печінка забезпечує підтримання нормального рівня глюкози для забезпечення нею усіх метаболічних потреб організму, то при недостатності цього ферменту, вище згадані процеси відбуваються неправильно, що призводить до гіпоклігемії. 

     Хвороба Канавана (ХК), яка ще відома під назвами хвороба Канавана-ван Богарта-Бертрана, дефіцит аспартоацилази або дефіцит аміноацилази – це аутосомно-рецесивне нейродегенеративне захворювання, що викликає прогресивне пошкодження нервових клітин у головному мозку.

      Хвороба сечі кленового сиропу (англ. MSUD, укр. ХСКС) (інша назва захворювання – кетоацидурія з розгалуженим ланцюгом або лейциноз) – це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що спричинене порушенням метаболізму амінокислот з розгалуженим ланцюгом. Цей розлад є одним із видів органічних ацидемій. Свою назву, захворювання отримало від специфічного солодкого запаху сечі у хворих немовлят. 

     Хвороба Краббе (ХК) (також відома як глобоїдно-клітинна лейкодистрофія або галактозилцерамідний ліпідоз) – це рідкісне, дегенеративне захорювання, яке часто закінчується смертю хворого. В процесі розвитку захворювання пошкоджується мієлінова оболонка нервової системи. Тип успадкування хвороби – аутосомно рецесивний. Розлад названий на честь датського невролога Кнуда Гаралденсена Краббе (Knud Haraldsen Krabbe). 

                                                                                            Це продовження статті "Хвороба Тея-Сакса (перша частина)"

Модель загально суспільної профілактики 

    Майкл Кабак (Michael Kaback,), спеціаліст з дитячої неврології, який працює в Університеті Джона Хопкінса (Johns Hopkins University), у 1969 році досліджував дві сім’ї, члени яких були хворі на ХТС. У той час учені лише почали досліджувати біохімічні основи хвороби і визначили, що захворювання виникає внаслідок порушення дії ферменту під час метаболічного шляху. Кабак розробив, а потім автоматизував тест, який давав змогу визначити рівень активності ферменту та, відповідно, виявити носіїв захворювання. При використанні для цільових груп населення, цей відносно недорогий тест виявився статистично достовірним (тобто, рівень помилок та позитивних хибних результатів був дуже низьким). Вперше в історії медицини, з’явилася можливість застосування широкого скринінгу для визначення носіїв генетичного захворювання. І при цьому, лікар або інший медичний спеціаліст міг надати сім’ї консультації щодо профілактики виникнення захворювання. Протягом декількох десятиліть, хвороба була практично ліквідована серед євреїв-ашкеназі. І більшість випадків ХТС, які виникають сьогодні, з’являються у тих сім’ях, які не мають видимих факторів ризику.
  
   Кабак і його колеги провели також першу програму масового скринінгу, яка дала змогу визначити носіїв генетичного захворювання. Кожен аспект цього історичного дослідження був ретельно спланований і включав налагоджену систему зв'язків з громадськістю, процедур забору крові, лабораторних установ, результати (протоколи) аналізів і подальше генетичне консультування. У травні 1971 року, понад 1800 молодих людей, які за походженням були євреями ашкеназі та проживали в Балтіморі і Вашингтоні (округ Колумбія, США) були безкоштовно перевірені, на наявність у них хвороботворних мутацій, зокрема було визначено чи являються вони носіями. Успіх цієї програми показав ефективність такої перевірки для встановлення рівня поширеності захворювання серед певної популяції. Протягом декількох років, такі скринінг програми періодично проводилися серед євреїв ашкеназі на всій території Сполучених Штатів, Канади, Західної Європи та Ізраїлю.

     Церебротендінальний ксантоматоз інша назва якого мозковий холестероз, відноситься до аутосомно-рецесивної форми ксантом. 

     Цитрулінемія (синонім цитрулінурія) – це аутосомно-рецесивний розлад, який спричиняє порушення циклу сечовини, що призводить до накопичення аміаку та інших токсичних речовин у крові.