Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

     Дефіцит біотинідази – це аутосомно-рецесивний метаболічний розлад, при якому біотин, не може бути виділений з білків (які містяться у продуктах харчування) в процесі травлення або під час метаболізму білка в клітині. Наявність таких порушень призводить до недостатності біотину в організмі.

     Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази (дефіцит ДПД ) - це аутосомно-рецесивне генетичне порушення обміну речовин, при якому взагалі відсутня або суттєво знижена активність ферментів дигідропіримідин дегідрогенази, які беруть участь у метаболізмі урацилу і тиміну.

     Важкий дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази - це рідкісне захворювання (відомо близько 50 випадків у всьому світі), яке обумовлено мутаціями   гена MTHFR, в результаті яких фермент метилтетрагідрофолат редуктази або взагалі дезактивується, або ж діє лише до 20% від рівня нормальної активності. 

      Дефіцит синтетази голокарбоксилази (ДСГ) - це спадковий метаболічний розлад, при якому організм не може правильно засвоювати вітамін біотин. Це захворювання належить до групи хвороб, з загальною назвою множинний дефіцит карбоксилази, які характеризуються порушенням активності деяких ферментів, діяльність яких залежить від біотину. 

     Дефіцит фактора ХІ (factor XI deficiency) – аутосомно-рецесивне захворювання, що спричиняє порушення згортальної здатності крові (гемофілію С) із виникненням відповідних клінічних симптомів підвищеної кровоточивості.

     Ентеропатичний акродерматит (ЕА) (синдром Брандта, синдром Данбольта-Клосса, вроджений дефіцит цинку)аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що впливає на сприйняття організмом цинку

    Іміногліцинурія (або сімейна іміногліцинурія), це аутосомне-рецесивне спадкове захворювання, при якому порушується процес транспорту речовин через мембрану ниркових канальців, що в свою чергу погіршує процес реабсорбції амінокислоти гліцину та імінокислот проліну і гідроксипроліну, що має наслідком надмірну екскрецію всіх трьох кислот (-урія (-uria, лат.), означає, те, що кислоти містяться "у сечі").

     Первинний системний дефіциту карнітину (англ.. – CDSP, укр. - ПСДК), відомий також під назвами: дефіцит транспортеру карнітину плазмової мембрани, дефіцит транспортеру карнітину або порушення поглинання карнітину – це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що яке перешкоджає утворенню організмом енергії з жирів, особливо в періоди коли людина певний час не вживає їжі. 

    Перманентний неонатальний цукровий діабет - нещодавно виявлена і потенційно виліковна форма моногенного діабету, який діагностують у новонароджених. Він спричинений мутацією гена KCNJ11, який кодує Kir6.2 субодиниці каналів KATФ бета- клітин підшлункової залози. Мутації також можуть відбуватися і в таких генах як - GCK, KCNJ11, INS та ABCC8.