Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

   Карнітин – речовина природного походження, яка надходить в організм здебільшого з їжею і використовується клітинами для спалювання жирів і вироблення енергії. У людей з первинним дефіцитом карнітину в організмі знаходяться пошкоджені (дефектні) білки, які називаються транспортерами карнітину, завдяки яким карнітин надходить в клітини і, таким чином залишається в організмі для забезпечення своєї біологічної функції.
 

     Ознаки і симптоми 

     Як правило, ознаки і симптоми цього розладу з'являються з перших днів життя або в ранньому дитинстві і часто проявляються у вигляді:

     Крім того, можливі також випадки появи різноманітних ускладнень, які спричиняють серцеву недостатність, проблеми з печінкою, кому, і раптову несподівану смерть. Гостра форма захворювання може бути викликана періодичним голодуванням або дією вірусних інфекцій, особливо у поєднанні із голодуванням.

      Причини і генетика 

       Первинний системний дефіцит карнітину викликається мутаціями гену SLC22A5, який розташований у локусі 5q31.1. Порушення функцій цього гена призводить до утворення дефектних транспортерів карнітину. У результаті чого відбувається порушення транспортної функції, карнітин використовується організмом, і, одночасно, клітини отримують не достатню кількість цієї речовини, оскільки його всмоктування та транспортування порушені.  

     Без карнітину, чи за умов його дефіциту, бета-окислення жирних кислот різко обмежене і, відповідно, виникає дефіцит енергії, що призводить до появи характерних ознак цього захворювання. Особливо це виражено у міокарді, який великою мірою забезпечується енергією шляхом окислення жирних кислот.

 

     Первинний системний дефіцит карнітину - це аутосомно-рецесивне захворювання, тобто, дефектний ген, відповідальний за розлад розташований на аутосомі (5 хромосома - це аутосома). Якщо дитина народжується хворою на ПСДК, то це означає що, та дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), були успадковані дитиною. Батьки, хворої на аутосомно-рецесивне захворювання дитини, як правило являються носіями дефектних генів, але у них жодних ознак чи симптомів хвороби не простежується.

 

     Діагностика та лікування 

  Якщо CDSP проявляється і діагностується в дорослому віці, то, як правило симптоми захворювання протікають легше, а тривалість життя суттєво зростає у порівнянні із особами, у котрих симптоми виявляються раніше.  Лікування, як правило, включає в себе вживання добавок L-карнітину після оцінки ступеня дефіциту, який визначається шляхом проведення м’язової біопсії.

    Цей розлад іноді помилково приймають за синдром Рейє, важке захворювання, яке розвивається у дітей, тоді коли вони одужують від вірусних інфекцій, таких як вітряна віспа або грип. У більшості випадків синдром Рейє, пов'язані з використанням аспірину під час лікування цих інфекційних захворювань. 

     Епідеміологія 

   У середньому, на первинний системний дефіцит карнітину хворіє одна дитина на 4000 новонароджених (в Японії), а в Австралії ця кількість становить 1 особу на 37000-100000 новонароджених. Особливий інтерес становить собою населення Фарерських островів, де на ПСДК хворіє 1 людина з 500. Причина низької частоти захворювання серед інших груп населення визначена не була.

     Історія 

  Сучасні уявлення про первинний системний дефіцит карнітину склалося в результаті досліджень лікарів Сьюзен С. Уінтер (Susan C. Winter) та Нейла Буіста (Neil Buist). Лікар Унтер була однією з перших лікарів у США, яка почала лікувати це вроджене порушення обміну речовин шляхом внутрішньовенного введення карнітину.