Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хворобиЕнтеропатичний акродерматит Ентеропатичний акродерматит (ЕА) (синдром Брандта, синдром Данбольта-Клосса, вроджений дефіцит цинку)аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що впливає на сприйняття організмом цинку Це захворювання проявляється у вигляді характерного периорального (біля природних отворів) і акрального (на кінцівках) дерматиту, крім того часто спостерігається алопеція (випадання волосся), і діарея. Подібні симптоми можуть виникати при набутому дефіциті цинку. Ентеропатичний акродерматит також пов'язаний з дефіцитом цинку, проте ця недостатність, вроджена і пов’яза із порушенням його обміну в організмі.
Ознаки і симптоми Перші прояви ЕА починають проявлятися вже на перших місяцях життя дитини, якщо вона припиняє їсти грудне молоко. З’являються еритематозні плями і бляшки шкіра стає сухою і починає лущитися. Можуть виникати пошкодження шкіри, такі як екзема, яка в подальшому можуть перерости у водянисті утворення (пухирці), покриті зверху кірочкою, булли або пустули. Ці ураження шкіри часто утворюються навколо рота або ануса, а також на руках, ногах та голові, де проявляється у вигляді гнійного запалення нігтя чи кутикули (пароніхій, панарицій). Крім того, бувають випадки алопеції – випадання волосся з голови, брів і вій. Генетика
Ентеропатичний акродерматит успадковується за аутосомно-рецесивним типом.Мутація гена SLC39A4 на хромосомі 8 q24.3 спричинює це захворювання. Ген SLC39A4 кодує трансмембранний білок, який відповідає за засвоєння цинку організмом. Ознаки захворювання, як правило з’являються у немовлят, відлучених від грудного молока. Ця особливість, привернула увагу багатьох вчених, які дійшли до висновку, що в грудному молоці містяться корисні речовини, які допомагають організму засвоювати цинку та зупиняє прояви хвороби, до того часу поки дитина харчується грудним молоком. Саме тому грудне вигодовування є особливо корисним для шкіри, волосся і нігтів дитини. При відсутності належного лікування ЕА призводить до летальних наслідків (уражені особи можуть померти вродовж декількох років). Не існує жодних специфічних ліків, які б могли повністю вилікувати це захворювання. Тому хворі повинні перебувати під наглядом лікаря і постійно вживати добавок цинку в межах близько 1-2 мг/кг маси тіла на добу. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|