Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хворобиПерманентний неонатальний цукровий діабет Перманентний неонатальний цукровий діабет - нещодавно виявлена і потенційно виліковна форма моногенного діабету, який діагностують у новонароджених. Він спричинений мутацією гена KCNJ11, який кодує Kir6.2 субодиниці каналів KATФ бета- клітин підшлункової залози. Мутації також можуть відбуватися і в таких генах як - GCK, KCNJ11, INS та ABCC8. Ознаки та діагностика Це захворювання відноситься до вроджених порушень процесу секреції інсуліну, хоча раніше цей розлад вважали просто дуже раннім проявом діабету І типу. Дефіцит інсуліну (гормону із анаболічною дією) призводить до внутрішньоутробної затримки росту плоду, внаслідок чого дитина народжується з дуже малою вагою, яка не характерна для їхнього гестаційного віку. Діабет зазвичай діагностується в перші 3 місяці життя через повільне збільшення ваги (яке спостерігається завжди), поліурію або діабетичний кетоацидоз. Дуже рідко бувають випадки, коли хвороба проявляється через півроку життя дитини.
Лікування
Варто зазначити, що лікування цього типу діабету здійснюється, з допомогою препаратів сульфаніл сечовини, без застосування екзогенного інсуліну. Якщо мутації в гені KCNJ11 – більш серйозні, то це може викликати ранній початок діабету, який не реагуватиме вище вказані препарати, або ж у хворого спостерігатиметься затримка в розвитку та з часом можливе виникнення неврологічних розладів. Така форма захворювання відома під назвою DEND синдром. Ці форми діабету зустрічаються дуже рідко, частота виникнення захворювання - 1 особа на 100000-200000 новонароджених, і 1 випадок на 1000 з усіх хворих діабетом І типу. Діагноз - постійний неонатальний цукровий діабет, ставлять менше ніж у 5% випадків . А більшість клінік у всьому світі, де проводять лікування діабету здійснюють перевірку на наявність мутацій KCNJ11 у всіх осіб, у яких до шестимісячного віку стає очевидною наявність інсуліно-залежного діабету, який не належить до І типу. І деякі з цих хворих вже сьогодні можуть перестати здійснювати ін’єкції інсуліну та почати лікування шляхом вживання таблеток препаратів похідних сульфаніл сечовини. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|