Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

   Існує дві форми цитрулінемії, які мають різні ознаки та симптоми, і викликані мутаціями в різних генах. Цитрулінемія  належить до класу генетичних хвороб, загальна назва яких, ацидемії. 

   Цикл сечовини – це послідовність хімічних реакцій, які відбуваються в печінці. Під час цього процесу, надлишок азоту (який утворюється при використанні білка організмом) виводиться з організму, при цьому утворюється речовина, яка називається сечовина (вона виводиться з організму через нирки). Розрізняють два типи цитрулінемії.
 

  У інформаційній базі ОМІМ це захворювання стоїть під номером 215700, його інша назва – класична цитрулінемія. Хвороба, зазвичай проявляється в перші дні життя, часто вже при народженні. Уражені нею діти можуть здаватися нормальними, але із накопиченням аміаку в організмі, хворі стають млявими, у них зникає апетит, з’являється блювота, виникають судоми і бувають випадки, втрати свідомості. Ці порушення часто можуть бути небезпечними для життя . Більш м’яко симптоми хвороби проявляються частіше в дорослому віці, рідше в дитинстві. У деяких осіб з генною мутацією, яка викликає цитрулінемію І типу, ознаки і симптоми захворювання є невідчутними. 

   Цитрулінемія І типу – це найбільш поширений генетичний розлад (у порівнянні із іншими типами цитрулінемії), який виявляють в 1 дитини на 57000 новонароджених в усьому світі. До виникнення цього захворювання призводять мутації в гені ASS.

     Аргініносукцинат синтетази (ЕС 6.3.4.5) – це фермент, утворення якого кодується цим геном. Він відповідає за один етап циклу сечовини. Мутації в гені ASS знижують активність ферменту, що, відповідно, порушує цикл сечовини, а це в свою чергу перешкоджає ефективному виведенню надлишків азоту з організму. Надлишок азоту у формі аміаку, та інших побічних продуктів циклу сечовини накопичуються в крові, що призводить до виникнення ознак, характерних для цитрулінемії І типу.