Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

  Внаслідок порушення функції N-ацетилглюкозамін-1-фосфотрансферази, виникає накопичення цих речовин, які не можуть попасти в середину лізосом. Таким чином, замість того, щоб ферменти прямували у лізосоми, вони екскретуються назовні клітини. У процесі життєдіяльності клітини, утворюються продукти розпаду різних речовин, зокрема білки, жири і вуглеводи, які накопичуються у характерних клітинних включеннях. При аналізі тканин, ці включення (inclusion bodies), добре видно під мікроскопом, саме тому їх наявність чи відсутність часто стає основною ознакою під час встановленні діагнозу.

 

    МЛ II – це особливо важка форма муколіпідозів, яка за своїми проявами схожа на один з мукополісахарідозів (який має назву синдром Гурлера). Як правило, першими ознаками захворювання (які переважно проявляються впродовж шести місяців після народження) є затримка фізичного та інтелектуального розвитку. З народження можуть бути присутні різні фізіологічні дефекти, в основному такі як: порушена будова скелету, згрубіння рис обличчя і обмеження рухів суглобів.

  У дітей з муколіпідозом ІІ типу, як правило, деякі органи збільшені (більші норми), наприклад, печінка (гепатомегалія),селезінка (спленомегалія), а іноді відзначається порушення функціонування серцевих клапанів. Уражені діти, впродовж перших місяців життя, не ростуть і не розвиваються, для них також характерна наявність кігтеподібної руки. Варто зазначити, що затримка в розвитку моторних навичок, як правило, сильніша, ніж затримка когнітивних (психологічних) навичок. У хворих дітей, у більшості випадків, розвивається помутніння рогівки ока і, у звязку із порушенням росту виникає вкорочення розмірів тулуба (дварфізм, недорозвиненість тулуба). 

    Крім того, ці молоді пацієнти часто страждають від інфекцій дихальних шляхів, включно з пневмонією, отит (запалення середнього вуха), бронхіт, карпальний тунельний синдром. У більшості випадків, хворі на муколіпідоз ІІ типу діти, не доживають навіть до 7 років. Причиною смерті часто стає вроджена серцева недостатність або рецидивуючі інфекції дихальних шляхів. 

 Хвороба І-клітин – це аутосомно-рецесивне захворювання, яке викликане дефіцитом GlcNAc-фосфотрансферази, яка бере участь у процесі фосфорилювання і перетворення залишків манози в манозо-6-фосфат на  N-зв'язаних глікопротеїнах, що знаходяться в апараті Гольджі. Без манозо-6-фосфату (який відповідає за правильне з’єднання глікопротеїнів з лізосомами) ферменти транспортуються з апарату Гольджі у позаклітинний простір, в наслідок чого, у хворих на муколіпідоз виникають великі внутрішньоклітинниі включення речовин, які потребують лізосомальної деградації (від цього і походить назва захворювання). Гідролази, які секретуються в кров, деактивуються у близькому до нейтрального рівні рН крові, що, таким чином не спричиняє суттєвих проблем.

 Як зазначають в окремих публікаціях вчені, проблеми що виникають можуть бути ускладнені важкою дилатаційною кардіоміопаією.

   Лікування муколіпідозу ІІ типу

 Немає жодних ефективних ліків для лікування хвороби І-клітин. Лікування підтримуюче і спрямоване на подолання симптомів розладу. Хворим часто рекомендують вживати харчові добавки заліза і вітаміну В12. Для покращення моторних навичок дуже важливою є фізіотерапія, а мовні дефекти можна виправити, займаючись з логопедом. Щодо лікування проблем із зором, то на сьогодні можливе проведення хірургічної операції, під час якої видаляють тонкий шар помутнілої рогівки. Ця медична процедура дає змогу тимчасово покращити зір хворого. Для подолання неврологічних відхилень та активації процесів розвитку, вчені вважають доцільним проведення трансплантації кісткового мозку.