Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хворобиСиндром Бартера Синдром Бартера є рідкісним спадковим дефектом у дистальному прямому каналі петлі Генле. Він характеризується низьким рівнем калію в крові (гіпокалійемія), олужненням крові (алкалоз), та зниженням кров'яного тиску. Схожим захворюванням є синдром Гіттельмана - доброякісний варіант синдрому Бартера, який протікає значно легше.
Діагностика У людей із синдромом Бартера симптоми є ідентичні до симптомів у пацієнтів, які приймають петлеві діуретини, такі як, наприклад, фуросемід.
Клінічною характеристикою синдрому Бартера є: гіпокалемія, метаболічний алкалоз, та зниження кров'яного тиску. Такі зміни можуть бути викликані й іншими причинами, з якими слід диференціювати синдром Бартера:
- хронічне блювання, у цих пацієнтів також виявляється низький рівень хлоридів у сечі;
- зловживанням або неправильне застосування діуретиків (сечогінних препаратів). Лікар повинен з’ясувати, чи не вживає хворий сечогінних препаратів, можливо зробити аналіз сечі для визначення наявності діуретиків до встановлення діагнозу синдрому Бартера;
- дефіцит магнію, у цих пацієнтів виявлятиметься також низький рівень магнію у крові та сечі.
Пацієнти з синдромом Бартера також можуть мати підвищений рівень реніну (компонент ренін-ангіотензинової системи, що регулює кров'яний тиск) та альдостерону (основний мінералокортикостероїдний гормон кори надниркових залоз у людини). Пренатальний синдром Бартера може бути пов'язаний з багатоводдям (полігідрамніоном, надмірним накопиченням рідини в навколоплідних оболонках підчас вагітності). Патофізіологія Синдром Бартера викликаний мутаціями генів, які кодують білки, що транспортують іони через ниркові клітин в дистальному прямому канальці нефрона.
Синдром Бартера та Гітельмана можна поділити на різні підтипи на основі генів, які є задіяними:
Лікування Хоча загалом пацієнтам рекомендується вільні режими споживання натрію та калію, все ж їм бажано вживати додатково препарати калію, а також спіронолактон (синтетичний калій-зберігаючий діуретик), що зменшує втрати калію, який є необхідним для організму. Можна також використовувати нестероїдні протизапальні препарати (НПВП, NSAID), які є особливо корисними для пацієнтів з неонатальним синдромом Бартера. Інгібітори ангіотензинпертворюючого ферменту (АПФ) також застосовуються при лікуванні цього захворювання.
Прогноз
Інформація про прогноз цього захворювання досить обмежена і дозволяє припустити, що рання діагностика і відповідне лікування немовлят та дітей раннього віку з класичним синдром Бартера може значно зменшити важкість проявів хвороби і, можливо, нейроінтелектуальний та фізичний розвиток хворих дітей.
З іншого боку, стійка гіпокалемія і гіперренінемія може спричинити виникнення прогресуючого тубулоінтерстиційного нефриту, що в свою чергу може призвести до кінцевої стадії хвороби нирок (хронічної ниркової недостатності). При ранньому лікуванні дисбалансу електролітів у пацієнтів із класичним синдромом Бартера прогноз є сприятливим.
Історія
Це генетичне захворювання назване на честь д-ра Фредеріка Бартера (Dr. Frederic Bartter), який разом із доктором Пакітою Проновою (Dr. Pacita Pronove), першим описав синдром у 1960 році та у 1962 році із описом більшої кількості пацієнтів.
Споріднені (схожі) захворювання
Синдроми Бартера та Гітельмана обидва характеризується гіпокаліемією, постійно зниженим артеріальним тиском, та метаболічним гіперхлоремічним алкалозом. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|
