Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

   Синдром Дабіна-Джонсона поширений серед іранських євреїв, зустрічається в 1 особи на 1300 жителів. У 60% хворих виявляється зниження активності протромбіну внаслідок низьких значень фактора коагуляції VII. 
  У 70% випадків синдром Дабіна-Джонсона проявляється у молодому віці, дуже рідко у людей старше 50 років. 

   Патофізіологія 

  Кон’югована гіпербілірубінемія (The conjugated hyperbilirubinemia ) виникає в результаті дефектної ендогенної і екзогенної передачі аніонних кон'югатів з гепатоцитів в жовч. Внаслідок осаду пігментів в лізосомах, колір печінки змінюється і вона стає чорною. 

   Діагностика 
  Головною ознакою СДД є нетипове співвідношення побічних продуктів біосинтезу гему. Коли людина – здорова, то співвідношення копропорфіріну III до копропорфіріну І становить приблизно 3-4:1. У хворих на СДД, це відношення протилежне, так рівень копропорфіріну І може бути в 3-4 рази вищим, ніж рівень копропорфіріну III. Аналіз порфіринів у сечі показує нормальний загальний рівень копропорфірінів, але концентрація І ізомеру становить 80% від загального обсягу (тоді, як у здорових людей він складає 25%). Під час посмертного розтину, хворого на СДД його печінка може бути темно-рожевого або ж чорного кольору, в залежності від того, яка кількість пігменту у ній накопичується.

   Існує багато каналікулярних білків, які призначені для транспортування білірубіну до жовчних каналів. Ізоформа цього білка локалізована в апікальній мембрані гепатоцитів, що дозволяє переносити кон’югати глюкуроніду і глутатіону назад в кров. 
   Високий рівень гамма-глутамілтрансферази (ГГТ) дозволяє діагностувати патології, пов’язані з біліарною обструкцією. 

    Генетика 
   СДД пов'язаний з мутаціями в гені, який кодує білок, що виконує функції канальцевого транспортера кільцевих аніонів (cMOAT). Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

 

    Прогноз  і лікування
   Прогноз перебігу захворювання - оптимістичний і його не потрібно, як правило, навіть лікувати. У більшості розлад протікає безсимптомно і вони мають нормальну тривалість життя. У деяких новонароджених може виникати холестаз. Вживання гормональних контрацептивів і вагітність може привести до появи жовтяниці.

   Якщо симптоми захворювання з’являються, то лікування повинно бути направлене на:

 - уникнення впливу провокуючих факторів (інфекцій, фізичних та психічних навантажень, вживання алкоголю і гепатотоксичних ліків);
 - уникнення інсоляції; 
 - дієту з обмеженням насичених жирів і продуктів, які містять консерванти;
 - вживання жовчогінних засобів; 
 - санацію хронічних вогнищ інфекції та лікування наявної патології жовчовивідних шляхів.