Генетичні захворювання : Захворювання щеплені з Х хромосомоюДальтонізм (частина перша) Дальтонізм або кольорова сліпота - це знижена здатність сприймати відмінності між деякими кольорами, які здорові люди можуть розрізняти. Зазвичай природа походження цього розладу - генетична, але розлад може також виникати через пошкодження очей, нервів, мозку, або вплив певних хімічних речовин. Англійський хімік Джон Дальтон опублікував першу наукову роботу на цю тему в 1798 році, вона мала назву "Надзвичайні факти, пов'язані з баченням кольорів", після того, як виявив це захворювання у себе. Сьогодні, після публікації роботи Дальтона, ця хвороба відома нам як дальтонізм, хоча в даний час цей термін використовується для зазначення одного типу дальтонізму, а саме дейтеранопії.
Колірна сліпота, як правило, класифікуються як помірна інвалідність, але іноді уражені люди мають перевагу перед тими у кого сприйняття кольору є нормальним. Є декілька досліджень в яких зазначається, що дальтоніки краще розрізняють закамуфльовані під колір предмети і було висловлено припущення, що це може бути еволюційним поясненням для несподівано високої частоти вродженої червоно-зеленої колірної сліпоти.
Передумови
Сітківка ока середньостатистичної людини містить два типи світлочутливих клітин: палички (активні в умовах
 низької освітленості) і колбочки (активні при звичайному денному світлі). Як правило, є три види колбочок, кожен з яких містить різні пігменти, які активуються, коли ці пігменти поглинають світло. Спектральна чутливість колбочок відрізняється. Одні є максимально чутливі до коротких хвиль, другі до середніх хвиль, а треті до довгих електромагнітних хвиль світлового діапазону. Пік чутливості цих колбочок знаходиться, відповідно в блакитному, жовтувато-зеленому, і жовтому регіонах спектру, відповідно. Спектри поглинання всіх трьох систем колбочок покривають весь видимий спектр. Ці рецептори часто називають S колбочки, M та L колбочки, відповідно для коротких, середніх і довгих довжин хвиль, але їх також часто називають синіми, зеленими, та червоними колбочками, відповідно. Хоча рецептори часто згадуються як "синій, зелений і червоний " рецептори, проте цей термін не дуже точний, особливо якщо взяти до уваги, що "червоний" рецептор насправді має свій пік чутливості в жовтій області. Чутливість нормального кольоросприйняття, насправді, залежить від часткового збігання спектрів поглинання трьох систем: різні кольори сприймаються тоді, коли стимулюються різні типи колбочок. Червоне світло, наприклад, стимулює довгохвильові колбочки набагато більше, ніж будь-яке інше, а також скорочує довжину хвилі спричиняючи все більше стимулювання інших двох систем колбочок, викликаючи поступову зміну відтінку.
Багато генів, що беруть участь у процесі сприйняття кольору знаходяться на Х-хромосомі, що в свою чергу є причиною частішого ураження дальтонізмом чоловіків ніж жінок, тому що чоловіки мають тільки одну Х-хромосому, в той час як жінки дві. Оскільки це захворювання є Х-зчепленим, то близько 1% жінок мають 4-ий тип колбочок (дефектні, внаслідок мутації) і можуть вважатися тетрахроматами, хоча на сьогодні не зрозуміло, чи це надає хоча б якусь перевагу при розрізненні кольорів.
Класифікація
І. Відповідно до причин виникнення
Дефіцит кольорового сприйняття може бути як набутим, так і успадкованим:
- набутий
- успадкований: є три типи спадкових або вроджених аномалій кольорового сприйняття: 1. монохроматія - також відома як "загальна колірна сліпота", при якій в особи відсутня здатність розрізняти кольори. Вона викликана дефектом або відсутністю колбочок сітківки. Монохроматія виникає тоді, коли два або всі три пігменти колбочок відсутні, що призводить до втрати здатності розрізняти кольори, а іноді і до загального погіршення зору, існує: - колбочкова монохроматія; - паличкова монохроматія; 2. дихроматія - це порушення здатності розрізняти кольори середньої важкості, при якому відсутній або порушений один з трьох основних механізмів сприйняття кольору. Цей розлад - спадковий, а в разі протанопіі або дейтеранопії - зчеплений зі статтю і впливає переважно на чоловіків. Дихроматія виникає тоді, коли відсутній один тип колбочок, тобто кольори розрізняються тільки двома видами колбочок (у двох вимірах);
- протанопія; - дейтеранопія; - тританопія; 3. аномальна трихроматія - це досить поширений тип спадкового порушення сприйняття кольору, при якому один з трьох типів колбочок змінює спектральну чутливість.Саме тому в результаті лише деякого порушення, а не повної втрати у людини під час трихроматії присутній нормальний, тривимірний кольоровий зір - протаномалія; - дейтераномалія; - тританомалія; ІІ. За клінічною картиною На підставі клінічної картини, дальтонізм можна охарактеризувати як повний або частковий. Повна колірна сліпота зустрічається набагато рідше, ніж часткова. Є два основних типи хвороби: 1 – при якому особи мають труднощі при розрізненні червоного і зеленого кольорів, і 2 - при якому особи мають труднощі з розрізненням синього і жовтого кольорів.  * Повна колірна сліпота * Часткова колірна сліпота: Червоно-зелена: - Дихроматія (протанопія та дейтеранопія) - Аномальні трихромії (протаномалія і дейтераномалія) Синьо-жовта: - Дихромія (тританопія) - Аномальна трихромія (тританомалія) Причини
Еволюційні факти
Будь-яка рецесивна генетична характеристика, яка зберігається на рівні вище ніж 5%, в загальному, розглядається як, така, що, можливо має певні переваги в довгостроковій перспективі. У свій час в армії США виявили, що дальтоніки можуть визначати місце перебування людей одягнених в "камуфляжний" одяг, який важко побачити тим людям, які мають нормальний зір. У відповідності з останніми дослідженнями серед людей колірна сліпота більш поширена ніж серед макак.
Іншою можливою перевагою може бути присутність тетрахроматії у жінок. Завдяки інактивації X-хромосоми, жінки, які є гетерозиготними за аномальною трихроматією повинні мати принаймні чотири типи колбочок у їх сітківці. Цілком можливо, що це дає їм додатковий вимір сприйняття кольору, за аналогією мавп Нового Світу, де гетерозиготні самки здобувають трихроматію по суті при дихромії.
«Колірна сліпота» (дальтонізм) може бути успадкована. Найчастіше цей розлад виникає в результаті мутацій Х хромосоми, але картування геному людини показало, що є багато інших мутацій, які можуть викликати дальтонізм. Вони відбуваються принаймні у 19 різних хромосомах і залучають приблизно 56 різних генів (відповідно до бази OMIM та бази даних Університету Джона Хопкінса). Проте є й інші захворювання, дія яких спричинює появу дальтонізму: - дистрофія колбочок;
- дистрофія колбочок-палочок - ахроматопсія - монохроматизм синіх колбочок; - вроджений амавроз Лебера - пігментний ретиніт (спочатку впливає на палочки, але пізніше порушує діяльність колбочок, внаслідок чого відбувається порушення кольорового сприйняття); Дальтонізм може бути вродженим, тобто може виникнути при народженні, або ж може виникнути в дитинстві чи у зрілому віці. Залежно від того, яка мутація спричинила появу розладу, він може бути стаціонарним, тобто, залишатися на одному рівні протягом усього життя людини або бути прогресивним. При прогресивному фенотипі, відбувається поступове порушення функціональності сітківки та інших частин ока, деякі форми дальтонізму можуть призводити до повної сліпоти хворої особи.
Дальтонізм завжди залежить від колбочкових фоторецепторів сітківки, адже саме колбочки відповідають за здатність розрізняти кольори.
Близько 8 % чоловіків та 0,5 % жінок, страждають на дальтонізм в тій або іншій мірі. Це може бути, порушення сприйняття лише одного кольору, кількох кольорів або кольорових комбінацій. Причиною того, що чоловіки мають більш високий ризик розвитку розладу (а відповідно і успадкування Х-зчепленої мутації) є те, що чоловіки мають тільки одну Х-хромосому (адже, нормальні чоловіки мають пару XY хромосом, при чому Y- хромосома значно коротша ніж Х-хромосома), а жінки мають дві копії Х хромосоми (XX). Відповідно, якщо жінка успадковує одну нормальну Х-хромосому та одну хромосому, яка несе мутацію, то у цієї жінки жодних проявів розладу не буде. Чоловіки не мають другої Х-хромосоми, яка б дала змогу «перекрити» дію мутованої хромосоми.
Якщо 5% варіантів даного гена є дефектними, то ймовірність успадкування єдиної мутованої копії теж становить 5%, але ймовірність того, що дві успадковані копії гена будуть мутовані складає - 0,05 × 0,05 = 0,0025, тобто тільки 0,25%. Інші причини
Інші причини виникнення колірної сліпоти включають пошкодження головного мозку або сітківки, спричинені синдромом дитячого струсу, нещасними випадками та іншими травмами, які викликають набряк потиличної частини мозку і пошкодження сітківки через вплив ультрафіолетового світла. Більшість пошкоджень ультрафіолетовим світлом трапляються у дитинстві і ця форма дегенерації сітківки є головною причиною дальтонізму у світі. Зазвичай розлад проявляє себе в наступні роки життя.
Колірна сліпота може також проявити себе як симптом дегенеративних захворювань очей, таких, як вікова макулодистрофія або ушкодження сітківки, викликаного діабетом. Типи
Є багато видів дальтонізму. Найбільш поширеним є спадкове захворювання червоно-зелених фоторецепторів, але також можливим є його набуття через пошкодження сітківки, зорового нерва, вищих відділів мозку. Вищі мозкові центри, задіяні в обробці кольору (інформації щодо кольору) включають парвоцеллюлярний шлях зовнішнього колінчатого тіла таламуса, V4 візуальну область зорової кори. Набутий дальтонізм, як правило, не схожий на більшість типових генетичних порушень. Наприклад, можна набути колірну сліпоту тільки в частині поля зору, при цьому підтримуючи нормальне сприйняття кольору в іншому місці. Деякі форми набутого дальтонізму є зворотними. Перехідна колірна сліпота (дуже рідке явище) може виникати в аурі деяких людей, які страждають від мігрені.
Різні види успадкованої колірної сліпоти виникають від часткової або повної втрати функції однієї або декількох різних систем колбочок. Коли одна система колбочок не функціонує, результатом є дихроматія. Найбільш часті форми людського дальтонізму виникають від проблем з системою середньо чи довгохвильових колбочок, і викликають труднощі при розрізненні червоного, жовтого та зеленого кольорів один від одного. Цей розлад називається відповідно «колірною сліпотою, яка пов’язана з поганим сприйняттям червоно-зеленого кольору», хоча цей термін дуже спрощений і певною мірою вводить в оману. Інші форми колірної сліпоти є набагато рідкіснішими. Вони включають в себе: проблеми розрізнення голубого кольору від жовтого, а також рідкісні форми усіх кольорів, повну колірну сліпоту або монохроматію, при якій людина не може відрізнити будь-який колір від сірого, як в чорно-білому фільмі або фотографії.
Вроджені типи розладу
Вроджені порушення кольорового сприйняття поділяються в залежності від кількості первинних відтінків які розрізняє людина, ця кількість відповідає певному шаблону спектра видимого світла. Монохроматія - це розлад, при якому в особи є тільки один канал, по якому інформація про колір передається у мозок. Це порушення зустрічається у двох основних формах: монохроматія паличок (яка часто називається ахроматопсією та монохроматія колбочок.
Дихроматія - протанопи, дейтранопи і тритранопи є дихроматами, тобто вони можуть визначити будь-який колір, проте вони бачать його з певною сумішшю всього двох спектральних кольорів (тоді як нормальні люди трихромати потребують триспектрального світла). Аномальна трихроматія - люди, які хворі на протаномалію, дейтераномалію або тританомалію - трихромати, але кольори вони відрізняють дещо по іншому, ніж здорові люди. Саме тому, їх називають аномальними трихроматами. Для того, щоб розрізняти жовтий спектр світла, протаномалам, необхідно більше червоного світла (у червоно-зеленому спектрі), ніж здоровій особі, в той час як дейтереномалам, потрібно більше світла зеленого діапазону. З практичної точки зору, багато протаномалів і дейретономалів мають дуже незначні труднощі при виконанні тих завдань, які потребують нормального сприйняття кольору. Деякі особи можуть навіть не знати, що їхнє кольорове сприйняття – порушене. Червоно-зелена сліпота (не сприйняття червоно і зеленого спектрів кольору) - це генетичний зчеплений зі статтю розлад, який частіше виникає у чоловіків, ніж у жінок, адже гени, які кодують розпізнання червоного і зеленого кольорів розташовані на Х-хромосомі, яку чоловіки мають тільки одну, в той час як у жінок їх дві. Жінки (46, XX) страждають від червоно-зеленої сліпоти, тільки у тому випадку, якщо обидві Х-хромосоми – мають аналогічні дефекти, в той час як у чоловіків цей тип дальтонізму виникає навіть при наявності дефектних генів на одній Х хромосомі.
Синьо-жовта колірна сліпота - тим, особам, які мають тританопію і тританомалію, важко відрізняти відтінки жовто-блакитного (синього) спектру. Дальтонізм, який виникає внаслідок втрати короткохвильових колбочок (які відповідають за сприйняття блакитно-фіолетових відтінків) називається тританопія або синьо-жовта колірна сліпота. Тританопія нейтральної точки виникає поблизу жовтої світлової хвилі (570 нм), зелений колір сприймається на більш короткій довжині хвиль, а червоний – на довшій. Якщо діяльність короткохвильових колбочок порушується внаслідок дії мутацій, то такий розлад має назву тританомалія.
Діагностика 
Для діагностики сприйняття червоного і зеленого кольорів найчастіше використовується кольоровий тест Ішіхара (Ishihara color test), який складається з серії фотографій, на яких зображено кольорові плями, які розміщені так, що створюють певний малюнок. Фігури (як правило це арабські цифри) зображені, як певна послідовність плям, які зображені кольором, який дещо відрізняється від загального фону. Це число може бути легко назване людиною з нормальним зором, але не тією особою, яка має певні дефекти кольорового сприйняття. Повний набір тестів складається з різних фігур які містять різноманітне поєднання кольорів, що дає змогу діагностувати, який саме візуальний дефект присутній. Як вже було сказано вище, для діагностування аномальної трихроматії використовується аномалоскоп.
Оскільки кольоровий тест Ішіхара (Ishihara color test) містить лише цифри, то він не можевикористовуватися для встановлення діагнозу маленьким дітям, які ще не знають цифр. Для виявлення зорових проблем на ранньому етапі використовують альтернативні тести із зображенням певних символів (квадрат, коло, автомобіль).
Крім вище зазначеного тесту, при прийомі у збройні сили США (зокремана флот та в армію) проводять такзваний FALANT тест. Коли учасникам пропонують на відстані визначити, яке світло випромінює маяк. Одночасно загоряється два кольори із можливих трьох - червоного, зеленого і білого. Проте світло пропускають через спеціальні «фільтри», за рахунок чого колір «приглушається». Це робиться для того, щоб дальтоніки не могли визначити світло за його яскравістю. Цей тест можуть пройти 30% осіб, які мають несуттєво порушене сприйняття кольорів.
Більшість клінічних випробувань, призначені для швидкого, простого і ефективного виявлення широких категорій дальтонізму. В академічних дослідженнях колірної сліпоти, існує підвищений інтерес до розробки гнучких тестів, які б дали змогу зібрати детальні дані, які б дали змогу визначити відповідні точки, і виявити ледве помітні відхилення. Лікування .JPG) Для повного лікування розладів сприйняття кольору на сьогодні немає жодних ефективних ліків. Однак,використання деяких видів тонованих фільтрів та контактних лінз можуть допомогти людині краще розрізняти кольори. Лікар оптометрист може рекомендувати використання контактних лінз з особливим, червоним відтінком. Це може дозволити їх власникам пройти декілька діагностичних тестів, але для практичного застосування вони не дуже корисні. Ефект від одягання таких пристроїв є подібним до одягання червоно/синіх 3Д окулярів і потребуя часто деякого часу для звикання, оскільки певна довжина хвилі може «вистрибувати» і/або бути надмірно представленою. Крім того, для допомоги людям, які страждають від описаних розладів розроблене програмне забезпечення та спеціальні кібернетичні пристрої, такі як ай-борг (eyeborg) та "кібернетичні очі", які дозволяють, людям, хворим на дальтонізм чути конкретні звуки, які відповідають певному кольору. Робоче середовище GNOME надає дальтонікам можливість використання програмного забезпеченні
GNOME-Mag та «libcolorblind». Використовуючи GNOME аплет, користувач може перемикати колірний фільтр, вибираючи з безлічі можливих кольорових схем, які будуть змінювати кольори для їх кращого розпізнавання. Це програмне забезпечення дозволяє, наприклад, людині із порушенням кольорового сприйняття бачити номери в тесті Ішіхара. У вересні 2009 року журнал Nature опублікував дослідження вчених Вашингтонського університету й Університету Флориди, які з допомогою генної терапії зробили мавпу саймірі – трихроматом, адже зазвичай, вони бачать лише два спектри кольорів.
Детальнішу інформацію про дальтонізм Ви можете знайти у статті "Дальтонізм (частина друга)"
<<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|
