Генетичні захворювання : Полігенні хвороби

     Лікування

 

    Хоча в даний час немає ефективного лікування розладу, проте було запропоновано використання аскорбінової кислоти, застосування якої на тваринних моделях дало деякі позитивні результати. Було проведене клінічне випробування для визначення ефективності вживання високих доз аскорбінової кислоти (вітамін С) при лікуванні людей з 1А типом ШMT.

     Результати дослідження на дітях показали, що високі дози споживання аскорбінової кислоти є безпечним, однак суттєвих ефективних результатів не було досягнуто. У 2010 році дослідження, опубліковане в журналі «Science» зазначало, що вчені виявили ті білки, які контролюють товщину мієлінової оболонки. Очікується, що це відкриття стане початком для появи нових методів лікування захворювання в найближчі роки.

 

     Найбільш важливим напрямком лікування пацієнтів з ШMT є збереження моторних навичок (функцій), м'язової сили і гнучкості. Для цього лікарі часто рекомендують фізіотерапію та помірну активність, але хворим слід уникати перенапруження. Фізіотерапевт повинен брати участь у розробці індивідуальної програми вправ, яка б враховувала наявну силу та гнучкість пацієнта. Спеціальні кріплення можуть також використовуватися для виправлення проблем, викликаних ШMT.

    Аномалії ходи можуть бути виправлені шляхом використання або зчленованих (на шарнірах) або незчленованих підтяжок, які називаються AFOs (ankle-foot orthoses). Ці кріплення допомагають контролювати тильне згинання ноги та гомілки, нестабільність гомілково-ступневого суглобу і, часто, забезпечують краще відчуття рівноваги. Відповідне взуття також є дуже важливим для уражених людей, але часто вони мають труднощі при пошуку підходящого їм взуття через високий підйом і специфічну форму ноги і пальців ніг.

     Через відсутність хорошої сенсорної провідності в ногах, пацієнти з ШМТ повинні також відвідати спеціаліста-подіатра (не педіатра, походить від лат. слова, що означає ступня), який допоможе обрізати нігті або видалить мозолі, які утворюються на подушечках ніг. Пацієнт може погодитись на хірургічне втручання, звернувшись до ортопеда або хірурга-ортопеда для виправлення прогресивних проблем. Ці процедури включають випрямлення і закріплення пальців, зменшення підйому, а іноді навіть хірургічну фіксацію гомілковостопного суглоба для забезпечення стабільності.
 

       Асоціація Шарко-Марі-Тута зазначає, що препарат для хіміотерапії - вінкристин, це медикамент "високого ризику". Представники асоціації заявляють, що "було доведено, що вінкристин є небезпечним і його слід уникати всім пацієнтам з ШМТ, у тому числі й тим, хто немає явних симптомів розладу."

       Є також кілька коригувальних хірургічних процедур, які можна зробити, для того щоб поліпшити фізичний стан.

        Генетичне тестування є доступним для багатьох різних типів хвороби Шарко-Марі-Тута і може допомогти при лікуванні.

        Історія

       Хвороба класично названа на честь тих, хто її вперше описав: Жана-Мартена Шарко (1825-1893), його учня П'єра Марі (1853-1940), і Говарда Генрі Тута (1856-1925) ("Малогомілковий тип прогресуючої м'язової атрофією", дисертація, Лондон, 1886).