Генетичні захворюванняПервинний системний дефіцит карнітину Первинний системний дефіциту карнітину (англ.. – CDSP, укр. - ПСДК), відомий також під назвами: дефіцит транспортеру карнітину плазмової мембрани, дефіцит транспортеру карнітину або порушення поглинання карнітину – це аутосомно-рецесивне порушення обміну речовин, що яке перешкоджає утворенню організмом енергії з жирів, особливо в періоди коли людина певний час не вживає їжі. Карнітин – речовина природного походження, яка надходить в організм здебільшого з їжею і використовується клітинами для спалювання жирів і вироблення енергії. У людей з первинним дефіцитом карнітину в організмі знаходяться пошкоджені (дефектні) білки, які називаються транспортерами карнітину, завдяки яким карнітин надходить в клітини і, таким чином залишається в організмі для забезпечення своєї біологічної функції.
Ознаки і симптоми
Як правило, ознаки і симптоми цього розладу з'являються з перших днів життя або в ранньому дитинстві і часто проявляються у вигляді:
Крім того, можливі також випадки появи різноманітних ускладнень, які спричиняють серцеву недостатність, проблеми з печінкою, кому, і раптову несподівану смерть. Гостра форма захворювання може бути викликана періодичним голодуванням або дією вірусних інфекцій, особливо у поєднанні із голодуванням.
Причини і генетика
Первинний системний дефіцит карнітину викликається мутаціями гену SLC22A5, який розташований у локусі 5q31.1. Порушення функцій цього гена призводить до утворення дефектних транспортерів карнітину. У результаті чого відбувається порушення транспортної функції, карнітин використовується організмом, і, одночасно, клітини отримують не достатню кількість цієї речовини, оскільки його всмоктування та транспортування порушені. Без карнітину, чи за умов його дефіциту, бета-окислення жирних кислот різко обмежене і, відповідно, виникає дефіцит енергії, що призводить до появи характерних ознак цього захворювання. Особливо це виражено у міокарді, який великою мірою забезпечується енергією шляхом окислення жирних кислот. Первинний системний дефіцит карнітину - це аутосомно-рецесивне захворювання, тобто, дефектний ген, відповідальний за розлад розташований на аутосомі (5 хромосома - це аутосома). Якщо дитина народжується хворою на ПСДК, то це означає що, та дві копії дефектного гена (по одній від кожного з батьків), були успадковані дитиною. Батьки, хворої на аутосомно-рецесивне захворювання дитини, як правило являються носіями дефектних генів, але у них жодних ознак чи симптомів хвороби не простежується.
Діагностика та лікування
Якщо CDSP проявляється і діагностується в дорослому віці, то, як правило симптоми захворювання протікають легше, а тривалість життя суттєво зростає у порівнянні із особами, у котрих симптоми виявляються раніше. Лікування, як правило, включає в себе вживання добавок L-карнітину після оцінки ступеня дефіциту, який визначається шляхом проведення м’язової біопсії. Цей розлад іноді помилково приймають за синдром Рейє, важке захворювання, яке розвивається у дітей, тоді коли вони одужують від вірусних інфекцій, таких як вітряна віспа або грип. У більшості випадків синдром Рейє, пов'язані з використанням аспірину під час лікування цих інфекційних захворювань. Епідеміологія У середньому, на первинний системний дефіцит карнітину хворіє одна дитина на 4000 новонароджених (в Японії), а в Австралії ця кількість становить 1 особу на 37000-100000 новонароджених. Особливий інтерес становить собою населення Фарерських островів, де на ПСДК хворіє 1 людина з 500. Причина низької частоти захворювання серед інших груп населення визначена не була. Історія Сучасні уявлення про первинний системний дефіцит карнітину склалося в результаті досліджень лікарів Сьюзен С. Уінтер (Susan C. Winter) та Нейла Буіста (Neil Buist). Лікар Унтер була однією з перших лікарів у США, яка почала лікувати це вроджене порушення обміну речовин шляхом внутрішньовенного введення карнітину. <<<
Алькаптонурія
Гістидинемія
Гомоцистинурія
Полікістозна хвороба нирок
Хвороба Вільсона – Коновалова
Cиндром Марфана (Хвороба Марфана)
X-зчеплений іхтіоз
Анемія Фанконі
Аргініносукцинатна ацидурія
Бета-таласемія
Бічний аміотрофічний склероз (частина друга)
Бічний аміотрофічний склероз (частина перша)
Галактоземія
Гемоглобін Е
Гемоглобін С
Гемохроматоз
Глікогенози
Дальтонізм (частина друга)
Дальтонізм (частина перша)
Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази
Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази
Дефіцит альфа 1 антитриптисину
Дефіцит бета-кетотіолази
Дефіцит біотинідази
Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази
Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази
Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази
Дефіцит прекалікреїну
Дефіцит синтетази голокарбоксилази
Дефіцит фактора ХІ
Ентеропатичний акродерматит
Іміногліцинурія
М'язова дистрофія Дюшена
Муковісцидоз
Нейрофіброматоз
Органічні ацидемії
Первинний системний дефіцит карнітину
Перманентний неонатальний цукровий діабет
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга)
Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша)
Пропіонова ацидурія
Псевдополідистрофія Гурлера
Серповидно-клітинна анемія (частина друга)
Серповидно-клітинна анемія (частина перша)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабіна Джонсона
Синдром Дауна (частина друга)
Синдром Дауна (частина перша)
Синдром Едвардса
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром котячого крику (5р)
Синдром Кріглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дітца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Віллі
Сімейна вегетативна дисфункція
Сімейна гіперхолестеринемія
Тирозинемія
Тирозинемія І типу
Тирозинемія ІI типу
Тирозинемія ІIІ типу
Фенілкетонурія (ФКУ)
Фруктоземія
Хвороба I клітин
Хвороба Гірке
Хвороба Дауна
Хвороба Канавана
Хвороба кленового сиропу
Хвороба Краббе
Хвороба Німана – Піка
Хвороба Тея-Сакса (друга частина)
Хвороба Тея-Сакса (перша частина)
Хвороба Фабрі
Хвороба фон Віллебранда
Хвороба Хантінгтона
Целіакія (частина друга)
Целіакія (частина перша)
Церебротендінальний ксантоматоз
|