Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

     Ознаки аргініносукцинатної ацидурії можуть проявитися в перші дні життя через високий вміст аміаку в крові, або ж у більш пізньому віці (основними симптомами при цьому будуть "рідке" або "ламке" волосся, затримка в розвитку, і тремор (тремтіння)). Діти, хворі на аргініносукцинатну ацидурію, можуть бути млявими, у них може бути відсутній апетит, можуть виникати проблеми з диханням (швидкість дихання постійно змінюється) або ж відбувається постійна зміна температури тіла. У деяких випадках у хворих виникає епілепсія або ж вони можуть впадати в кому.
 

    Від аргініносукцинатної ацидурії можуть також виникнути затримка в розвитку та розумова відсталість. Крім того у деяких хворих спостерігаються пошкодження печінки, ураження шкіри і ламкість волосся. Швидке лікування та постійний контроль за рівнем кислотності (рН), а також рівем аргініносукцинату в організмі (шляхом дотримання суворої дієти і використання відповідних добавок), може запобігти виникненню багатьох із цих ускладнень. Іноді, у людини захворювання може протікати в легкій формі, тобто коли концентрація аміаку зростає у крові тільки за певних обставин, наприклад під час інфекційних захворювань або ж під час стресових ситуацій. 

     Поширеність
 
  Аргініносукцинатна ацидурія виникає приблизно в однієї особи на 70000 новонароджених. На сьогодні наявність (чи відсутність) Цього захворювання може бути визначена під час скринінгу новонароджених, через визначення рівня цитруліну в крові (якщо він вищий норми, то дитина уражена даним захворюванням).

     Генетика 

   Мутації в гені ASL - це основна причина виникнення аргініносукцинатної ацидурії. Вона належить до класу генетичних хвороб, які викликають порушення циклу сечовини (це послідовність реакцій у клітинах печінки з метою перетворення токсичного аміаку на відносно нетоксичну сечовину). Під час цього процесу надлишок азоту, який утворюється під час переробки організмом білка, використовується для утворення сечовини, яка виводиться з організму через нирки.

  При аргінітносукцинатній ацидурії, фермент аргініносукциназа (бере участь у перетворенні аргініносукцинату на аргінін у циклі утворення сечовини) – не достатньо виконує свої функції або ж повністю відсутній чи неактивний. Цикл не може відбуватися нормально і в крові у вигляді аміаку накопичується азот, що утворюється постійно в процесі метаболізму. 

    Найбільш шкідливий вплив аміак здійснює на нервову систему, саме тому під час аргініносукцинатної ацидурії виникають різноманітні неврологічні порушення. Крім того можливі й пошкодження печінки. Ця хвороба успадковується по аутосомно-рецесивному типу, це означає, що для її виникнення у особи повинні бути мутованими (дефектними) обидві копії відповідального за процес гена.  Найчастіше батьки індивіда з аутосомно-рецесивними розладами є носіями однієї копії зміненого гена, але у них симптоми захворювання не проявляються. Фенотипічно вони є здоровими особами.