Симптоми
Ознаками і симптомами дефіциту бета-кетотіолази є блювання, зневоднення, утруднення дихання, підвищена втомлюваність, а іноді судоми. Ці симптоми відомі як кетоацидотичні атаки (приступи), які часом можуть призводити до коми. Напади відбуваються при збільшенні концентрації органічних кислот (які утворюються як продукти метаболізму амінокислот і розпаду жирів) до токсичного рівня у крові. Ці напади часто викликані інфекцією, голодуванням, або, в деяких випадках, у зв’язку із іншими видами стресу.
Генетична характеристика та поширеність дефіциту бета-кетотіолази
Ця хвороба
успадковується за аутосомно-рецесивним типом і зустрічається вкрай рідко. В усьому світі було зареєстровано від
50 до 60 осіб з цим захворюванням.
Причиною дефіциту бета-катіолази є
мутації в ACAT1 (ацетилкоензим А1)
гені. Ензим (фермент), що утворюється внаслідок
експресії ACAT1 гену відіграє важливу роль у розпаді харчових білків та жирів.
Зокрема, ферменти відповідають за переробку ізолейцину (амінокислота, яка входить до складу багатьох білків). Цей фермент також перетравлює кетони, які утворюються підчас розпаду жирів. Якщо мутація в гені ACAT1 знижує або припиняє активність цього ферменту, то організм не в змозі правильно перетравлювати
ізолейцин і кетони. Як наслідок, шкідливі сполуки можуть накопичуватися у крові та призвести до інтоксикації (кетоацидоз), що порушує функції багатьох тканин, особливо центральної нервової системи.