Генетичні захворювання : Аутосомно-рецесивні хвороби

     У людей з цим розладом в організмі міститься недостатній рівень ферменту, який допомагає розщеплювати білки, що містять амінокислоту - лейцин. Це генетичне захворювання зустрічається приблизно в однієї людини на 50000 жителів у всьому світі.

 

      
     Як правило, у дітей уражених 3-Метилкротонілгліцинурією 1 типу, при народженні немає жодних видимих ознак захворювання. Це пояснюється тим, що ознаки і симптоми хвороби проявляються протягом першого року життя або в ранньому дитинстві. Симптоми, які характерні для дефіциту 3MКК, можуть варіювати від легкої форми до загрозливої для життя пацієнта. Серед них особливо слід виділити:

 - порушення харчування;

 - часті випадки блювання та діареї;

 - швидка втомлюваність дитини та постійна млявість і слабкий м'язовий тонус (гіпотонія).
 

     Якщо ж захворювання не лікувати, то це може призвести до затримки розвитку, виникнення судом, а в подальшому може спричинити кому. Раннє виявлення хвороби і постійний контроль (дотримання низько білкової дієти і використання відповідних харчових добавок (замінників) із низьким вмістом лейцину, може запобігти виникненню багатьох ускладнень. У деяких випадках генетична мутація, яка викликає дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази  жодним чином не впливає на стан здоров’я людини і у цієї особи не виникає жодних ознак та симптомів захворювання.

 

    Характерні риси даного захворювання іноді подібні до тих, які проявляються при синдромі Рея (важке захворювання, що розвивається у дітей, які одужують від вірусної інфекції, такої як вітряна віспа або грип). У більшості випадків поява синдрому Рея, пов'язана з використанням аспірину для лікування зазначених вірусних інфекцій.

 

      Лікування 

     Полегшити вплив захворювання на організм та досягнути зменшення, або навіть ліквідації симптомів можна шляхом уникнення споживання амінокислоти лейцину.  Він входить до складу продуктів у яких дуже багато білка. Саме тому, при цьому спадковому захворюванні рекомендується споживання продуктів з низьким вмістом білка (низькобілкова дієта). В окремих випадках, організм позитивно реагує на використання біотину, в якості харчової добавки. Це не є випадковим, адже, вважається, що інші біотин-споріднені генетичні хвороби, такі як: недостатність біотинідази та дефіцит голокарбоксилазсинтетази можна лікувати виключно з допомогою біотину. У людей, які хворіють на ці множинні карбоксилазні розлади,  мають такі ж проблеми з катаболізмом лейцину як і у хворих на дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази. 

    
     Генетика 

     Гени MCCC1 і MCCC2 відповідають за утворення білкових субодиниць, які разом, формують фермент 3-метиллкротоніл-коензим А карбоксилазу. Цей фермент відіграє важливу роль при розщепленні білків із їжі. Зокрема, фермент відповідає за четвертий крок - обробку лейцину. Якщо мутація в гені MCCC1 або MCCC2 знижує активність або спричиняє повну відсутність ферменту 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази, то організм не може належним чином перетворювати лейцин. Як наслідок, кількість побічних токсичних продуктів обробки лейцину збільшується до небезпечного рівня. В наслідок чого відбувається пошкодження мозку і нервової системи. Це захворювання успадковується за  аутосомно-рецесивним типом.