Генетичні захворювання : Хвороби обміну білків

   У осіб уражених цією хворобою в організмі недостатній рівень ферменту, який відповідає за розщеплення вищих (довголанцюгових) жирних кислот.

 

    Діагностика 
   Як правило, перші симптоми цього захворювання проявляються в дитинстві. Основними ознаками розладу є: низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія), нестача енергії (млявість) і м'язова слабкість. Часто в уражених осіб виникають ускладнення, що призводять до проблем з печінкою та появи небезпечних для життя серцевих дефектів. Якщо перші прояви захворювання з’являються в пізньому дитинстві, підлітковому або дорослому віці, то, як правило, перебіг хвороби легший і зазвичай, жодних порушень у роботі серця не виникає. Дуже часто ознаки дефіциту довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази можуть бути спричинені довготривалим постом (голодуванням), інфекційною хворобою або занадто сильним фізичним навантаженням. 

   Для немовлят та маленьких дітей, котрі хворіють на дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази, характерним явищем вважається метаболічна криза, першими симптомами якої є: надмірна сонливість, постійні зміни поведінки, дратівливий настрій, поганий апетит. Іноді хвороба у немовлят викликає наступні симптоми: лихоманку, нудоту, діарею, напади блювання, гіпоглікемію. 

    Лікування 
    Якщо метаболічні кризи не лікувати, то у дитини, ураженої цим захворюванням можуть виникнути проблеми з диханням, напади судом, кома, які іноді призводять до смерті хворої дитини. Слід зазначити, що найголовнішою причиною та провідним патофізіологічним механізмом виникнення цих симптомів є зниження рівня цукру (глюкози крові), і загострення за своїми ознаками є ідентичними до епізодів гіпоглікемії під час передозування інсуліну у хворих на цукровий діабет І типу, а також гіпоглікемію у хворих на глікогенози.

     Генетика 
   Дефіцит ферменту довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази викликаний мутаціями у гені ACADVL. Без дії цього ферменту, порушується процес розщеплення та метаболізму вищих жирних кислот, які надходять з їжею. Внаслідок чого, ці речовини просто накопичуються в організмі, не виконуючи своїх функцій. Тобто, організму не вистачає тієї енергії, яка повинна була утворитися в результаті розпаду вищих жирних кислот, внаслідок чого виникають характерні ознаки і симптоми захворювання, такі як сонливість і гіпоглікемія. Накопичення вищих жирних кислот (або частково перетворених жирних кислот) у тканинах може призвести до порушення нормальної роботи серця, печінки і м'язів, викликаючи тим самим більш серйозні ускладнення.

 

    Подібні симптоми також можуть спостерігатися у хворих на гілкогенози.