Генетичні захворювання : Хвороби обміну білків

     Це розлад зазвичай проявляється протягом першого року життя. Ознаки і симптоми дефіциту ГМГ-КoA ліази включають: блювання, зневоднення, апатію, судоми і кому. Коли такі напади відбуваються у немовлят або у дитинстві, рівень цукру (глюкози) в крові стає дуже низьким (гіпоглікемія) і в крові збільшується концентрація проміжних продуктів метаболізму (кислот та кетонів) і це призводить до метаболічного ацидозу. Виникнення таких нападів часто викликається інфекційними чинниками, наприклад грипом чи іншими вірусними інфекціями, голодуваннями, надмірними фізичними навантаженнями, або ж іншими видами стресу. 
 

    Ознаки, які виникають при дефіциті 3-гідрокси-3-метилглутарил-КoA ліази схожі на прояви синдрому Рейе. Це важке захворювання, яке розвивається у дітей під час відновлення від вірусних інфекцій, таких як вітряна віспа або грип. У більшості випадків синдром Рейє, пов'язаний з використання аспірину для їхнього лікування. При цьому виникає важке токсичне ураження печінки (панацинарний некроз), що може призвести до печінкової недостатності.
 

    Причиною виникнення досліджуваного дефіциту являються мутації в гені HMGCL. Фермент, який кодується даним геном, відіграє істотну роль при розщепленні харчових білків і жирів для утворення енергії. Зокрема, фермент відповідає за перетворення амінокислоти лейцину, яка входить до складу багатьох білків. Цей фермент виробляє також кетони під час розщеплення жирів. 

   Якщо мутація в гені HMGCL знижує активність або дезактивує роботу цього ферменту, то організм не може здійснювати належним чином вище описані процеси. Відсутність кетонів призводить до гіпоглікемії і з'єднання органічних кислот (які утворюються, як продукти розпаду амінокислот і жирів), що в свою чергу має наслідком зсув рН крові у кислу сторону. Метаболічний ацидоз і гіпоглікемія погіршують функціональність тканин, особливо центральної нервової системи. 

     Поширенність

     Це рідкісний розлад, яким, за статистикою, на сьогодні уражені близько 100 людей в усьому світі.      

     Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.