Генетичні захворювання

    Це захворювання називається псевдо-Гурлер тому, що воно нагадує легку форму синдрому Гурлера, одного із мукополісахаридних (MPS) захворювань. 

     Патофізіологія 

    Як і муколіпідоз ІІ, муколіпідоз ІІІ типу є результатом генетичних дефектів у GlcNAc фосфотрансферазі (N-ацетилглюкозамін-1-фосфотрансфераза). Однак, МЛ ІІІ протікає з менш важкими симптомами та прогресує повільніше, ймовірно, через те, що дефект GlcNAc фосфотрансферази полягає у дефекті білкового домену розпізнавання. Таким чином, каталітичний домен зберігає свою функцію, в результаті чого зменшується накопичення жирів, білків і вуглеводів у тільцях накопичення.

    Симптоми

   Симптоми МЛ III часто не виявляються до віку 3-5 років. Пацієнти з МЛ III, як правило, не мають проблем із інтелектуальним розвитком, або мають легку форму розумової відсталості. Хворі на муколіпідоз ІІІ типу, як правило, мають скелетні аномалії, грубі риси обличчя, невисокий зріст, помутніння рогівки, кистьовий тунельний синдром, аортальні вади серця і незначне збільшення органів. Деякі діти з важкими формами цього захворювання не доживають до підліткового віку. Проте, процес протікання захворювання залежить лише від пацієнта, адже відомі випадки, коли люди з МЛ III доживали до 40-50 років.

 
    Лікування 

   Жодних ліків від Псевдополідистрофії Гурлера (муколіпідозу ІІІА) не існує. Лікування обмежується контролем або впливом на симптоми, пов'язані із цим розладом. Фізіотерапія, зокрема, гідротерапія виправдала свою ефективність при крепатурі та підвищенні мобільності. Милиці, інвалідні візки або спеціальні скутери можна назвати допоміжними засобами при прогресуванні метаболічного захворювання кісток. Ортопедичні втручання на хребті (зокрема вставляння спеціальних пластин) для стабілізації вразливих ділянок є одним з методів лікування сколіозу важкого ступеня. При прогресивному розвитку хвороби необхідною може стати протезування клапанів серця.