Генетичні захворювання > Хвороби обміну білків

Генетичні захворювання : Хвороби обміну білків

Тирозинемія ІІІ типу – це рідкісне захворювання, обумовлене дефіцитом ферменту 4-гідрокси феніл піруватдиоксигенази (КФ 1.13.11.27), який кодується геном HPD.

>>>

Фенілкетонурія (ФКУ)

Фенілкетонурія (ФКУ) - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот. Ця хвороба характеризується дефіцитом печінкового ферменту фенілаланін гідроксилази (інша назва якого фенілаланін-4-монооксигенази). Цей фермент каталізує перетворення амінокислоти фенілаланіну ('Phe) на тирозин. При дефіциті фенілаланін гідроксилази, фенілаланін не розщеплюється, а накопичується і перетворюється у фенілпіровиноградну кислоту, яка, при цьому захворюванні виявляється в сечі.

>>>

Цистинурія

Цистинурія - захворювання, позв'язане з порушенням обміну цистину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, лихоманку, гіпотрофію і втрату апетиту.

>>>

Алькаптонурія Гістидинемія Гомоцистинурія Полікістозна хвороба нирок Хвороба Вільсона – Коновалова Cиндром Марфана (Хвороба Марфана) X-зчеплений іхтіоз Анемія Фанконі Аргініносукцинатна ацидурія Бета-таласемія Бічний аміотрофічний склероз (частина друга) Бічний аміотрофічний склероз (частина перша) Галактоземія Гемоглобін Е Гемоглобін С Гемохроматоз Глікогенози Дальтонізм (частина друга) Дальтонізм (частина перша) Дефіцит 3-гідкрокси-метил-глутарил КоА ліази Дефіцит 3-метилкротоніл-коензим А карбоксилази Дефіцит альфа 1 антитриптисину Дефіцит бета-кетотіолази Дефіцит біотинідази Дефіцит дигідропіримідин дегідрогенази Дефіцит довголанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази Дефіцит коротколанцюгової ацил-коензим А дегідрогенази Дефіцит метилентетрагідрофолат редуктази

Дефіцит прекалікреїну Дефіцит синтетази голокарбоксилази Дефіцит фактора ХІ Ентеропатичний акродерматит Іміногліцинурія М'язова дистрофія Дюшена Муковісцидоз Нейрофіброматоз Органічні ацидемії Первинний системний дефіцит карнітину Перманентний неонатальний цукровий діабет Перонеальна дистрофія Шарко-Марі -Тута (частина друга) Перонеальна дистрофія Шарко-Марі-Тута (частина перша) Пропіонова ацидурія Псевдополідистрофія Гурлера Серповидно-клітинна анемія (частина друга) Серповидно-клітинна анемія (частина перша) Синдром Ангельмана Синдром Бартера Синдром Блума Синдром Дабіна Джонсона Синдром Дауна (частина друга) Синдром Дауна (частина перша) Синдром Едвардса Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта Синдром котячого крику (5р) Синдром Кріглера Найара

Синдром Леша-Наяна Синдром Лойса-Дітца Синдром Патау Синдром Прадера-Віллі Сімейна вегетативна дисфункція Сімейна гіперхолестеринемія Тирозинемія Тирозинемія І типу Тирозинемія ІI типу Тирозинемія ІIІ типу Фенілкетонурія (ФКУ) Фруктоземія Хвороба I клітин Хвороба Гірке Хвороба Дауна Хвороба Канавана Хвороба кленового сиропу Хвороба Краббе Хвороба Німана – Піка Хвороба Тея-Сакса (друга частина) Хвороба Тея-Сакса (перша частина) Хвороба Фабрі Хвороба фон Віллебранда Хвороба Хантінгтона Целіакія (частина друга) Целіакія (частина перша) Церебротендінальний ксантоматоз

Цистинурія Цитрулінемія

Останні публікації

Останні новини

Генетичні захворювання : Хвороби обміну білків

Нове в хворобах

Нове в словничку

Словничок термінів