Генетические заболевания

     Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы также называют дефицитом ГМГ-КоА лиазы или гидроксиметилглутаровой ацидурией - это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно обработать аминокислоту лейцин. Кроме того, заболевание нарушает процесс метаболизма кетонов (кетоновых тел), которые используются организмом для образования энергии между приемами пищи, в частности для глюконеогенеза из жирных кислот. 

     Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (дефицит 3-MКК), известный также как 3-Метилкротонилглицинурия 1 типа или дефицит 3-MКК - это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в организме происходит нарушение белкового обмена. 

     Дефицит альфа 1-антитрипсина (α1-антитрипсина, A1AD или просто Альфа-1) - это аутосомно - кодоминантное генетическое заболевание, которое вызвано нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина (A1AT), что ведет к снижению A1AT активности в крови и легких, а это в свою очередь приводит к аномальному оседанию белка A1AT в клетках печени 

      Дефицит бета-кетотиолазы является редким, аутосомно-рецессивным метаболическим заболеванием, при котором организм не может правильно метаболизировать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов. Обычно данное заболевание проявляется в возрасте между 6-м и 24-м месяцами.  

     Дефицит биотинидазы - это аутосомно-рецессивное метаболическое расстройство, при котором биотин, не может быть выделен из белков (содержащихся в продуктах питания) в процессе пищеварения или во время метаболизма белка в клетке. Наличие таких нарушений приводит к недостаточности биотина в организме. 

     Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы (дефицит ДПД) - это аутосомно-рецессивное генетическое нарушение обмена веществ, при котором вообще отсутствует или существенно снижена активность ферментов дигидропиримидин дегидрогеназы, участвующих в метаболизме урацила и тимина.  

     Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (VLCADD) - это заболевание, вызванное нарушением процесса окисления жирных кислот, в результате чего, организм не может превращать определенные виды жиров в энергию, особенно это касается периодов между приемами пищи и голодания.

     Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы - это редкое заболевание (известно около 50 случаев во всем мире), которое обусловлено мутациями  гена MTHFR, в результате которых фермент метилентетрагидрофосфат редуктаза или вообще дезактивируется, или же действует только до 20% от уровня нормальной активности.