Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы
У больных, у которых присутствуют эти мутации может произойти задержка в развитии, наблюдается дисфункция моторной системы, судороги и неврологические нарушения. Кроме того, у этих людей чрезвычайно высокий уровень
гомоцистеина в плазме и моче, а также очень низкий уровень метионина в плазме крови.
<<<