Генетические заболевания : Полигенные заболевания

      Генетические подтипы
 

 

   Хотя в настоящее время нет эффективного лечения расстройства, однако было предложено использование аскорбиновой кислоты, применение которой на животных моделях дало некоторые положительные результаты. Было проведено клиническое испытание для определения эффективности применения высоких доз аскорбиновой кислоты (витамин С) при лечении людей с 1А типом ШMT. Результаты исследования на детях показали, что высокие дозы потребления аскорбиновой кислоты являются безопасными, однако существенных эффективных результатов не было достигнуто.

     В 2010 году исследование, опубликованное в журнале «Science» отмечало, что ученые обнаружили те белки, которые контролируют толщину миелиновой оболочки. Ожидается, что это открытие станет началом для появления новых методов лечения заболевания в ближайшие годы.

 

    Наиболее важным направлением лечения пациентов с ШMT является сохранение моторных навыков (функций), мышечной силы и гибкости. Для этого врачи часто рекомендуют физиотерапию и умеренную активность, но больным следует избегать перенапряжения. Физиотерапевт должен участвовать в разработке индивидуальной программы упражнений, которая бы учитывала существующую силу и гибкость пациента. Специальные крепления могут использоваться для исправления проблем, вызванных ШMT.

   Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек, которые называются AFOs (ankle-foot orthoses). Эти крепления помогают контролировать тыльное сгибание ноги и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия.

    Соответствующая обувь также является очень важным пунктом  для пораженных людей, но часто они испытывают трудности при поиске подходящей им обуви через высокий подъем и специфическую форму ноги и пальцев ног. Из-за отсутствия хорошей сенсорной проводимости в ногах, пациенты с ШМТ должны также посетить специалиста-подиатра (не педиатра, происходит от лат. слова, означающего ступня), который поможет обрезать ногти или удалить мозоли, которые образуются на подушечках ног. Пациент может согласиться на хирургическое вмешательство, обратившись к ортопеду или хирургу-ортопеду для исправления прогрессивных проблем. Эти процедуры включают выпрямления и закрепления пальцев, уменьшение подъема, а иногда даже хирургическую фиксацию голеностопного сустава для обеспечения стабильности/

 

   Ассоциация Шарко-Мари-Тута отмечает, что препарат для химиотерапии - винкристин, это медикамент "высокого риска". Представители ассоциации заявляют, что "было доказано, что винкристин опасен и его следует избегать всем пациентам с ШМТ, в том числе и тем, у кого нет явных симптомов расстройства."

     Есть также несколько корректирующих хирургических процедур, которые можно сделать, чтобы улучшить физическое состояние.

     Генетическое тестирование доступно для многих различных типов болезни Шарко-Мари-Тута и может помочь при лечении.

     История
 

    Болезнь классически названа в честь тех, кто ее впервые описал: Жана-Мартена Шарко (1825-1893), его ученика Пьера Мари (1853-1940), и Говарда Генри Тута (1856-1925).