Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

     Похожим заболеванием является синдром Гиттельмана - доброкачественный вариант синдрома Бартера, который протекает значительно легче. 

 

     Диагностика 

  У людей с синдромом Бартера симптомы идентичны симптомам пациентов, принимающих петлевые диуретики, такие как, например, фуросемид. 

     Клинической характеристикой синдрома Бартера является гипокалиемия, метаболический алкалоз, и снижение кровяного давления. Такие изменения могут быть вызваны и другими причинами, с которыми следует дифференцировать синдром Бартера: 
     -  хроническая рвота, у этих пациентов также наблюдается низкий уровень хлоридов в моче; 
  - злоупотребление или неправильное применение диуретиков (мочегонных препаратов). Врач должен выяснить, не принимает ли больной мочегонных препаратов, можно сделать анализ мочи для определения наличия диуретиков до установления диагноза синдрома Бартера; 
     -  дефицит магния, у этих пациентов оказываться также низкий уровень магния в крови и моче. 

  Пациенты с синдромом Бартера также могут иметь повышенный уровень ренина (компонент ренин-ангиотензиновой системы, регулирующей кровяное давление) и альдостерона (основной минералокортикостероидный гормон коры надпочечников у человека). 

    Пренатальный синдром Бартера может быть связан с многоводием (полигидрамнионом, чрезмерным накоплением жидкости в околоплодных оболочках время беременности). 
 
     Патофизиология 

  Синдром Бартера вызван мутациями генов, которые кодируют белки, транспортирующие ионы через почечные клетки в дистальном прямом канальце нефрона. 
 

    Синдром Бартера и Гительман можно разделить на различные подтипы на основе генов, которые являются задействованными: 

     Лечение
 
  Хотя в целом пациентам рекомендуется свободный режим потребления натрия и калия, все же им желательно употреблять дополнительно препараты калия, а также спиронолактон (синтетический калий-сберегающий диуретик), который уменьшает потери калия, необходимого для организма. 

   Можно использовать нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, NSAID), которые являются особенно полезными для пациентов с неонатальным синдромом Бартера. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) также применяются при лечении этого заболевания. 

    Прогноз
 
   Информация о прогнозе этого заболевания довольно ограничена и позволяет предположить, что ранняя диагностика и соответствующее лечение новорожденных и детей раннего возраста с классическим синдром Бартера может значительно уменьшить тяжесть проявлений болезни и, возможно, нейроинтелектуальное и физическое развитие больных детей. 

  Кроме того, стойкая гипокалемия и гиперренинемия может вызвать возникновение прогрессирующего тубулоинтерстициального нефрита, что в свою очередь может привести к конечной стадии болезни почек (хронической почечной недостаточности). При раннем лечении дисбаланса электролитов у пациентов с классическим синдромом Бартера прогноз является благоприятным. 

    История 

    Это генетическое заболевание названо в честь д-ра Фредерика Бартера (Dr. Frederic Bartter), который вместе с доктором Пакито Проновой (Dr. Pacita Pronove), первым описал синдром в 1960 году и в 1962 году (с описанием большего количества пациентов).