Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

     Существует две формы цитрулинемии, они имеют разные признаки и симптомы, и вызваны мутациями в разных генах. Цитрулинемия относится к классу генетических болезней, общее название которых, ацидемии. 

   Цикл мочевины - это последовательность химических реакций, происходящих в печени. Во время этого процесса, избыток азота (который образуется при использовании белка организмом) выводится из организма, при этом образуется вещество, которое называется мочевина (она выводится из организма через почки).
 

     І тип цитрулинемии 

  В информационной базе ОМІМ это заболевание стоит под номером 215700, его другое название - классическая цитрулинемия. Болезнь, обычно проявляется в первые дни жизни, часто уже при рождении. Пораженные ею дети могут казаться нормальными, но по мере накопления аммиака в организме, больные становятся вялыми, у них пропадает аппетит, появляется рвота, возникают судороги и бывают случаи, потери сознания. Эти нарушения часто могут быть опасными для жизни. Более мягко симптомы болезни проявляются во взрослом возрасте, реже в детстве. У некоторых лиц с генной мутацией, которая вызывает цитрулинемию I типа, признаки и симптомы заболевания почти не заметны. 

   Цитрулинемия I типа - это наиболее распространенное генетическое расстройство (по сравнению с другими типами цитрулинемии), которое проявляется в 1 ребенка на 57000 новорожденных во всем мире. К возникновению этого заболевания приводят мутации в гене ASS. 

   Аргининосукцинат синтетазы (ЕС 6.3.4.5) - фермент, образование которого кодируется этим геном. Он отвечает за один этап цикла мочевины. Мутации в гене ASS снижают активность фермента, что, соответственно, нарушает цикл мочевины, а это в свою очередь препятствует эффективному выведению излишков азота из организма. Избыток азота в форме аммиака, и других побочных продуктов цикла мочевины накапливаются в крови, что приводит к возникновению признаков, характерных для цитрулинемии I типа.