Генетические заболевания : Аутосомно-рецессивные болезни

     Характеристика

  Это наследственное заболевание связано с отложением разновидности холестерина (холестанолу) в головном мозге и других тканях. Характеризуется повышенным уровнем холестерина в плазме, но нормальным уровнем общего холестерина. Можно назвать следующие основные признаки болезни:

     Причины и генетика

    Возникновение холестероза связано с мутациями в гене CYP27A1, который расположен на хромосоме 2q33-qter. Это расстройство наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, дефектный ген, ответственный за расстройство расположен на аутосоме (2 хромосоме). Если ребенок рождается больным церебротендиальным ксантоматозом, то это означает что, две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), были унаследованы ребенком. Родители, больного аутосомно-рецессивным заболеванием ребенка, как правило, являются носителями дефектных генов, но у них никаких признаков или симптомов болезни не наблюдается.

     Эпоним

    Церебротендиальний ксантоматоз также известный как синдром ван Богарта-Шерера-Эпштейна.