Обычно симптомы болезни проявляются в среднем возрасте. Это наиболее распространенная генетическая болезнь, связанная с возникновением непроизвольных, неконтролируемых движений и судорг, причем, среди населения Европы данное заболевание встречается чаще чем в Азии или Африке.
Причиной заболевания является аутосомно-доминантная
мутация, которая может происходить на любой из двух копий
гена, имеющего название Хантингтин. Это означает, что ребенок, тех родителей, у которых присутствует подобное отклонение имеет 50% риска
унаследовать болезнь. В ситуации, если оба родителя являются носителями дефектного гена или у одного из родителей две копии гена повреждены, то риск заболеть значительно возрастает.
