Первичный дефект: это нехватка фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), необходимого для синтеза
ДНК. Он катализирует превращение свободных пуриновых оснований -
гуанина и гипоксантина - до
нуклеотидов. При недостатке этого фермента конечным продуктом распада основ является мочевая кислота.Высокое содержание ее солей приводит к формированию уратов и развития почечнокаменной болезни.
Фермент ГФРТ находится во всех соматических клетках. Поэтому возможна точная диагностика путем определения его активности в клетках. На практике для этого используют культивируемые фибробласты кожи, а при
пренатальной диагностике - амниотические клетки. Выявление активности фермента в культивируемых клетках позволяет, путем совместного культивирования клеток от разных больных, дифференцировать генетически различные формы в случае метаболического кооперирования (частичного обновления активности ГФРТ в клетках больных)
