Цистинурия - заболевание, связанное с нарушением обмена цистина, наследуется по
аутосомно-рецессивному типу. У таких больных отсутствует транспортная система, выводящая цистин из лизосом. Цистин, накапливаясь в почках, способствует развитию симптомокомплекса, включающего полиурию, лихорадку, гипотрофию и потерю аппетита.
Симптомы. Интеллектуально дети развиваются нормально, но отстают в физическом развитии. В возрасте 1-го года ребенок не ходит и не стоит, у него развивается рахит. В роговице обнаруживают кристаллические отложения. Ухудшается функция почек, нарастает фотофобия, ацидоз. При отсутствии терапевтических вмешательств больные погибают от хронической почечной недостаточности до конца 1-го десятилетия жизни.
Диагностика цистинурии заключается в выявлении кристаллов цистина в роговице и почечной ткани, протеинурии, глюкозурии, щелочной реакции мочи у ребенка с ацидозом.
Лечение заболевания только симптоматическое.
