Генетические заболеванияСиндром Бартера Синдром Бартера является редким наследственным дефектом в дистальном прямом канале петли Генле. Он характеризуется низким уровнем калия в крови (гипокалиемия), нарушение кислотно-щелочного равновесия организма (алкалоз), и снижением кровяного давления. Похожим заболеванием является синдром Гиттельмана - доброкачественный вариант синдрома Бартера, который протекает значительно легче.
Диагностика
У людей с синдромом Бартера симптомы идентичны симптомам пациентов, принимающих петлевые диуретики, такие как, например, фуросемид. Клинической характеристикой синдрома Бартера является гипокалиемия, метаболический алкалоз, и снижение кровяного давления. Такие изменения могут быть вызваны и другими причинами, с которыми следует дифференцировать синдром Бартера: - хроническая рвота, у этих пациентов также наблюдается низкий уровень хлоридов в моче; - злоупотребление или неправильное применение диуретиков (мочегонных препаратов). Врач должен выяснить, не принимает ли больной мочегонных препаратов, можно сделать анализ мочи для определения наличия диуретиков до установления диагноза синдрома Бартера; - дефицит магния, у этих пациентов оказываться также низкий уровень магния в крови и моче. Пациенты с синдромом Бартера также могут иметь повышенный уровень ренина (компонент ренин-ангиотензиновой системы, регулирующей кровяное давление) и альдостерона (основной минералокортикостероидный гормон коры надпочечников у человека). Пренатальный синдром Бартера может быть связан с многоводием (полигидрамнионом, чрезмерным накоплением жидкости в околоплодных оболочках время беременности). Патофизиология Синдром Бартера вызван мутациями генов, которые кодируют белки, транспортирующие ионы через почечные клетки в дистальном прямом канальце нефрона. Синдром Бартера и Гительман можно разделить на различные подтипы на основе генов, которые являются задействованными:
Лечение Хотя в целом пациентам рекомендуется свободный режим потребления натрия и калия, все же им желательно употреблять дополнительно препараты калия, а также спиронолактон (синтетический калий-сберегающий диуретик), который уменьшает потери калия, необходимого для организма. Можно использовать нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП, NSAID), которые являются особенно полезными для пациентов с неонатальным синдромом Бартера. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) также применяются при лечении этого заболевания. Прогноз Информация о прогнозе этого заболевания довольно ограничена и позволяет предположить, что ранняя диагностика и соответствующее лечение новорожденных и детей раннего возраста с классическим синдром Бартера может значительно уменьшить тяжесть проявлений болезни и, возможно, нейроинтелектуальное и физическое развитие больных детей. Кроме того, стойкая гипокалемия и гиперренинемия может вызвать возникновение прогрессирующего тубулоинтерстициального нефрита, что в свою очередь может привести к конечной стадии болезни почек (хронической почечной недостаточности). При раннем лечении дисбаланса электролитов у пациентов с классическим синдромом Бартера прогноз является благоприятным. История Это генетическое заболевание названо в честь д-ра Фредерика Бартера (Dr. Frederic Bartter), который вместе с доктором Пакито Проновой (Dr. Pacita Pronove), первым описал синдром в 1960 году и в 1962 году (с описанием большего количества пациентов). Родственные (похожие) заболевания
Синдромы Бартера и Гиттельмана оба характеризуется гипокалиемией, постоянно пониженным артериальным давлением, и метаболическим гиперхлоремическим алкалозом. <<<
Алькаптонурия
Гистидинемия
Гомоцистинурия
Поликистозная болезнь почек
Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)
Анемия Фанкони
Аргининосукцинатная ацидурия
Бета-талассемия
Боковой амиотрофический склероз (часть вторая)
Боковой амиотрофический склероз (часть первая)
Болезнь I клеток
Болезнь Вильсона - Коновалова
Болезнь Гирке
Болезнь Дауна
Болезнь Канавана
Болезнь кленового сиропа
Болезнь Краббе
Болезнь Ниманна - Пика
Болезнь Тея-Сакса (вторая часть)
Болезнь Тея-Сакса (первая часть)
Болезнь Фабри
Болезнь фон Виллебранда
Болезнь Хантингтона
Галактоземия
Гемоглобин Е
Гемоглобин С
Гемохроматоз
Гликогенозы
Дальтонизм (часть вторая)
Дальтонизм (часть первая)
Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы
Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы
Дефицит альфа 1 антитриптисина
Дефицит бета-кетотиолазы
Дефицит биотинидазы
Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы
Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы
Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы
Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы
Дефицит прекалликреин
Дефицит синтетазы голокарбоксилазы
Дефицит фактора ХI
Иминоглицинурия
Муковисцидоз
Мышечная дистрофия Дюшенна
Нейрофиброматоз
Органические ацидемии
Первичный системный дефицит карнитина
Перманентный неонатальный сахарный диабет
Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая)
Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая)
Пропионовая ацидурия
Псевдополидистрофия Гурлера
Семейная вегетативная дисфункция
Семейная гиперхолестеринемия
Серповидно-клеточная анемия (часть вторая)
Серповидно-клеточная анемия (часть первая)
Синдром Ангельмана
Синдром Бартера
Синдром Блума
Синдром Дабина Джонсона
Синдром Дауна (часть вторая)
Синдром Дауна (часть первая)
Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта
Синдром кошачьего крика
Синдром Криглера Найара
Синдром Леша-Наяна
Синдром Лойса-Дитца
Синдром Патау
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Эдвардса
Тирозинемия
Тирозинемия І типа
Тирозинемия ІI типа
Тирозинемия ІIІ типа
Фенилкетонурия (ФКУ)
Фруктоземия
Х-сцепленный-ихтиоз
Целиакия (часть вторая)
Целиакия (часть первая)
Церебротендинальный ксантоматоз
Цистинурия
|